¿Qué sabemos sobre las enfermedades raras?

Las enfermedades pueden presentarse a cualquier edad y de cualquier forma. Dentro de ellas, las consideradas «enfermedades raras» son sufridas por menos de un 8% de la población mundial. ¿Por qué se les considera «raras»? ¿Cuántos tipos se conocen? Hoy queremos desvelar algunas de estas incógnitas.

¿Qué son las enfermedades raras?

Según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) «una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).»

Muchas asociaciones, con el fin de concienciar sobre la existencia de estas enfermedades, defienden que es fundamental darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

Características de las enfermedades raras

Las características de estas enfermedades son las siguientes:

• La mayoría son crónicas y degenerativas.
• Se definen como raras a aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.
• Suelen aparecer en los primeros años de vida.
• Producen dolores crónicos en la mayoría de los casos.
• Suelen producir una discapacidad en la autonomía del afectado.
• Pueden ser enfermedades mortales.

Las enfermedades raras más comunes

La OMS ha clasificado más de 7.000 enfermedades raras. Lo cual supone que más del 7% de la población sufre alguna. Según un estudio de la Unión Europea las 8 enfermedades raras más comunes son:

1. Síndrome de Brugada

   Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una anormalidad electrocardiográfica que conlleva un aumento del riesgo de muerte súbita.

2. Porfiria eritropoyética

   Se produce a causa de una deficiencia en una enzima.

3. Guillain-Barré

   Es un trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario ataca a una parte del sistema nervioso y los músculos no responden.

4. Melanoma familiar

   Es aquel que padecen dos o más familiares de primer grado de consanguinidad.

5. Autismo hereditario

   Es un trastorno en el desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje. Esta enfermedad resultar evidente antes de los tres años de edad en la mayoría de los casos.

6. Tetralogía de Fallot

   Se trata de una enfermedad en la que los niños presentan un color azul grisáceo en determinadas partes del cuerpo por falta de oxigenación sanguínea.

7. Esclerodermia

   Afecta a la piel, los músculos, los huesos y diversos órganos internos.

8. Great Vessels Transportition

   Los dos vasos que llevan la sangre desde el corazón están intercambiados.