Embarazo: ¿por qué es un buen momento para un reconocimiento genético?

Las variantes dañinas del gen BRCA1 incrementan el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de ovario, mama o páncreas en el futuro, pero la mayor parte de la población ignora si las tiene o no. Ahora, un nuevo estudio publicado en la Revista Americana de Obstetricia y Ginecología por investigadores del Centro Herbert Irving contra el Cáncer de la Universidad de Columbia y sus colaboradores de la Universidad de Cornell, ambas en Estados Unidos, propone aprovechar las pruebas médicas que suelen realizarse durante el embarazo para detectar esas variantes y poner en marcha medidas preventivas. De acuerdo con sus conclusiones, no solamente es una estrategia coste-efectiva, sino que puede identificar a pacientes en situación de riesgo «y salvar vidas».

Las personas que han heredado las variantes problemáticas tienen diversas opciones para reducir su riesgo de cáncer, incluidas medidas como revisiones más frecuentes o cirugía. La cuestión es que la mayoría no sabe que es portador hasta que se diagnostica el cáncer.

Parte del reto para hacer frente a esta situación consiste en saber en qué momento es más beneficioso someterse a las pruebas genéticas. Las consultas médicas durante el embarazo son una “ventana de oportunidad” única, indican.

Estudiar la salud de las madres

Según Shayan Dioun, de la Universidad de Columbia, «muchas pacientes ven a su pediatra durante la infancia, pero una vez que son jóvenes adultas, no vuelven al médico hasta que están embarazadas». Las pruebas de cribado genéticas que se realizan para descartar problemas de salud en el feto pueden aprovecharse para promover también la salud de las madres, añade.

Usando datos de historias clínicas de mujeres que ya habían dado a luz, Dioun y su equipo vieron que añadir el test de BRCA1 en el proceso podría haber ayudado a identificar a 3.716 personas, previniendo 1.394 casos de cáncer de mama y ovario, evitando 1.084 fallecimientos.

Para Melissa Frey, de Cornell, «es frecuente que las personas tengamos una actitud fatalista en cuanto a la genética del cáncer, y creemos que simplemente conocer nuestra predisposición a desarrollar la enfermedad es un signo de que lo haremos, pero es extremadamente importante recordar que usar la genética del cáncer para conocer el riesgo propio no hace que ese riesgo aumente; por el contrario, nos proporciona los instrumentos que necesitamos para prevenir el cáncer y salvar vidas».

BRCA1… y otros

Aunque en este caso concreto se ha examinado el gen BRCA1, los investigadores están convencidos de que es posible aplicar esta estrategia a otros tipos de cáncer en los que hay un factor hereditario importante, con genes como BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 y PALB2.

Shayan Dioun apunta: «Añadir genes constituye un incremento mínimo en el coste de las pruebas genéticas». En su opinión, el beneficio clínico sería aún mayor si se integraran los mencionados para identificar a otras personas en situación de riesgo y prevenir otros tipos de cáncer.

En la actualidad no hay pruebas de cribado prenatal que incluyan genes como BRCA1 ni otros tipos de cáncer de mama y ovario hereditarios.

Los autores de este trabajo se han puesto en contacto con varias compañías que llevan a cabo estas pruebas para integrar esos genes en los productos que comercializan para mujeres embarazadas o aquellas que están planeando un embarazo. Cuando lo consigan, esperan iniciar un ensayo clínico para demostrar que este plan preventivo puede ponerse en práctica y recoger datos sobre el proceso.