Dra. Raluca Oancea: «El síndrome de Edwards es más frecuente en bebés de gestantes de más de 35 años»

El 18 de marzo se celebra el Día Mundial del síndrome de Edwards o Trisonomía del 18 para concienciar sobre lo que es esta enfermedad y lo que supone para los afectados y sus familias. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 5.000 a 8.000 recién nacidos en todo el mundo. Es una de las trisomías más graves, con una alta tasa de mortalidad en el primer año de vida.

El síndrome de Edwards es causado por una copia adicional del cromosoma 18, lo que conlleva una gran variedad de problemas físicos y mentales. Las personas que la padecen suelen tener una esperanza de vida limitada y a menudo requieren atención médica constante. Aunque el síndrome de Edwards no tiene cura, existen tratamientos y terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. OKSALUD entrevista a la vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y médico de la Unidad de Genética Clínica y Análisis Clínicos del Hospital Clínico de San Carlos (Madrid), Raluca Oancea Ionescu para que nos explique en qué consiste esta patología.

PREGUNTA.- ¿Qué es el síndrome de Edwards?
RESPUESTA.- Es un síndrome polimalformativo que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, anomalías craneofaciales y esqueléticas, cardiopatía, anomalías genitourinarias y digestivas, entre otras.

P.-¿Se sabe cuál es la causa?
R.- El síndrome de Edwards se debe a una alteración cromosómica numérica que consiste en tener un cromosoma 18 adicional, lo que se interpreta como trisomía 18. Existen varios tipos en función de dónde se encuentre la trisomía. Alrededor del 94-95% de los casos tienen tres copias del cromosoma 18 entero en todas las células, lo que se conoce como trisomía 18 completa.

Menos del 5% de los casos presentan trisomía 18 en mosaico, es decir, coexisten dos líneas celulares, una normal (46 cromosomas) y otra con trisomía 18 (47 cromosomas). Y, por último, existen escasos casos con trisomía 18 parcial, que ocurre cuando el material cromosómico extra corresponde solo a un segmento del cromosoma 18.

P.-¿Se sabe por qué se produce? ¿Es hereditaria?
R.- En la trisomía 18 completa y libre, el cromosoma 18 extra no está unido a ningún otro cromosoma y suele ser la situación más frecuente. Esto es debido a la falta de disyunción meiótica, lo que significa que en el proceso de división celular que va a general el gameto (óvulo o espermatozoide), ocurre un error que da lugar a un gameto con 24 cromosomas en vez de 23 cromosomas, siendo el cromosoma extra del par 18. Esto no se hereda. Se produce de forma aleatoria y es más frecuente en mujeres con edad superior a los 35 años. En la trisomía 18 en mosaico, suele haber un fallo mitótico, lo que significa una mala división celular en el embrión, o bien, un rescate de una trisomía 18 completa.

En la trisomía 18 parcial, puede presentarse el material extra correspondiente al cromosoma 18 unido a otro cromosoma y puede ser debido a una translocación, es decir a un reordenamiento entre un cromosoma 18 y otro cromosoma. En este caso, es posible que uno de los progenitores sea portador de una translocación. También puede producirse por la presencia de un cromosoma marcador, que tenga material genético correspondiente a un fragmento del cromosoma 18.

P.-¿Qué prevalencia tiene?
R.- La prevalencia de nacidos vivos con síndrome de Edwards varía entre 1 en 3.600 y 1 en 10.000. Es más frecuente en gestantes con edad superior a los 35 años, teniendo una correlación positiva con la edad materna.

P.- ¿Cómo se puede diagnosticar? ¿Se puede hacer detección precoz?
R.- La técnica de citogenética convencional que permite demostrar la presencia de una trisomía del cromosoma 18, es el cariotipo, que examina el número y la estructura de los cromosomas habitualmente a partir de una muestra de sangre periférica. No obstante, actualmente existen otras técnicas moleculares que permiten diagnosticar la presencia de un cromosoma 18 adicional de forma más rápida. La mayoría de los casos de síndrome de Edwards se diagnostican prenatalmente.

Existen programas de cribados prenatales que incluyen la trisomía 18, como es el cribado combinado de primer trimestre que tiene en cuenta la edad materna, unos marcadores séricos maternos y datos ecográficos o el cribado no invasivo de ADN fetal libre circulante. Habitualmente, los afectados suelen presentar varios hallazgos ecográficos fetales: restricción del crecimiento intrauterino, polihidramnios, agenesia del cuerpo calloso, quiste del plexo coroideo, translucencia nucal aumentada, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos, onfalocele y arteria umbilical única.

P.- ¿Cuál es el pronóstico de los pacientes que lo sufren? ¿Hay tratamiento?
R.- El síndrome de Edwards tiene un riesgo alto de pérdida o muerte fetal. Habitualmente la esperanza de vida es de alrededor de un año, aunque existen casos puntuales con esperanza de vida mayor. La mayoría de los bebés afectados, alrededor del 95%, fallecen durante su primer año de vida debido a patologías cardíacas y respiratorias.