Día Internacional del Síndrome de Kabuki, ¿qué es?

Este 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara y poco conocida que suele tener una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000.

Su símbolo es el lazo verde, por eso tan personas e instituciones que lo lucen durante este día. Feder, La Federación Española de Enfermedades Raras, da a conocer que el Síndrome de Kabuki (SK) es una patología que se caracteriza por anomalías congénitas varias como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.

Diversos rasgos

Además de los comentados, es natural también la pérdida de audición y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis médica crónica debida a una malformación craneofacial o susceptibilidad a las infecciones.

La Feder destaca que hay rasgos faciales que identifica a las personas que la padecen: hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales.

Por qué surge

La AEFS-KBK, Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki, da a conocer que cuando se habla de este síndrome decimos que está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A. Estos genes, que hasta ahora se han identificado como involucrados en el síndrome de Kabuki, son epigenéticos.

En lugar de controlar directamente una o dos características, controlan cómo se expresan una gran cantidad de otros genes, y de esa forma cómo las células de todo el cuerpo se construyen de manera continua.

Su origen

Esta enfermedad se descubrió en Japón en 1981 por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de Máscara de Kabuki por el parecido en la cara de los niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.

Algunas características

La misma asociación AEFD-KBK identifica este síndrome con una serie de características:

El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior.

Dientes son irregulares y están separados.

Anomalías músculo-esqueléticas: hipotonía, braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, Laxitud de las articulaciones, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares.

Pérdida de audición frecuente.

Anomalías renales.

En las niñas, puede ocurrir telarquia prematura.

Dificultades de alimentación.

Problemas intestinales incluyendo malformación, mala absorción y reflujo

Bajos niveles de azúcar en la sangre.

Alto riesgo de obesidad desde la adolescencia

Déficit de la hormona del crecimiento