Descubren que una variante genética reduce hasta un 70% el desarrollo de Alzheimer

Un nuevo hallazgo científico podría abrir la puerta a más opciones para tratar la enfermedad de Alzheimer (o ‘alzhéimer’) o prevenirla. Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia (Nueva York, Estados Unidos) ha identificado una variante genética que reduce hasta en un 70% las probabilidades de que quienes son portadores desarrollen esta dolencia.

La variante en cuestión permite que las formas tóxicas de proteína amiloide que se han relacionado con la enfermedad salgan del cerebro, atravesando la barrera hematoencefálica. Este descubrimiento avala la teoría de que los vasos sanguíneos desempeñan un papel importante en el alzhéimer, y apuntan a nuevas líneas de investigación.

La barrera hematoencefálica es un conjunto de células en forma de lámina que recubre la parte interna de los vasos sanguíneos del cerebro y lo defienden de sustancias dañinas. Es un elemento clave en la salud del cerebro y contribuye a mantener su delicado equilibrio químico.

Según Caghan Kilzil, uno de los investigadores, «es posible que la enfermedad de Alzheimer comience con la formación de depósitos de proteína amiloide en el cerebro, pero sus manifestaciones son el resultado de los cambios que se producen después». El estudio sugiere que alguno de esos cambios puede producirse en los vasos sanguíneos, y eso permitiría desarrollar nuevos tipos de terapia que imiten la acción de los genes protectores para prevenir o tratar esta condición, ha añadido.

¿Sirve para desarrollar medicamentos?

La variante genética que ahora se ha identificado se produce en un gen que fabrica fibronectina, un componente de la barrera hematoencefálica. La fibronectina suele estar presente en esta membrana, pero su concentración es más elevada en pacientes con alzhéimer. La variante parece prevenir la acumulación de fibronectina.

En palabras de Kizil, «es un ejemplo típico de que hasta las cosas buenas, en exceso, pueden hacer daño; nos hizo pensar que el exceso de fibronectina podría estar dificultando que los depósitos de amiloide fueran expulsados del cerebro».

Esa teoría pudo confirmarse posteriormente en un experimento con peces cebra, y se está analizando también en ratones de laboratorio. Los científicos vieron que reducir los niveles de fibronectina en los peces aumenta la liberación de amiloide del cerebro y mejora algunos de los daños ocasionados por esta proteína en los cerebros afectados por alzhéimer.

Richard Mayeux, otro de los autores, del trabajo, indica: “Estos resultados indican que una terapia que esté dirigida a la fibronectina e imite los efectos de la variante genética protectora podrían proporcionar una defensa eficaz frente a la enfermedad en personas”.

Los últimos tratamientos aprobados para tratar la enfermedad se dirigen a los depósitos de proteína amiloide y son eficaces a la hora de eliminarla utilizando el sistema inmunológico, no obstante, evitar esos depósitos no parece suficiente para mejorar los síntomas o reparar otros daños que la enfermedad causa en el órgano.

«Es posible que tengamos que empezar a eliminar esa acumulación en fases anteriores, y creemos que es posible conseguirlo a través del riego sanguíneo, por eso estamos entusiasmados con el descubrimiento de esta variante genética relacionada con la fibronectina, que podría ser una buena diana terapéutica», ha añadido Mayeux.

Los científicos hallaron la variante en personas que nunca habían desarrollado síntomas de la enfermedad, a pesar de haber heredado un gen que incrementa de forma significativa el riesgo de padecerla.