¿Cómo se ven las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en 2030?

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las personas que conviven con estas patologías se enfrentan habitualmente a enormes dificultades que van desde retrasos en el diagnóstico, recursos sociosanitarios insuficientes, retraso en el acceso a los tratamientos necesarios y escasa información o acceso a centros de referencia y expertos.

Prueba de ello es que, de media, el 20% de las personas con una enfermedad rara sufre un retraso de más de 10 años en el diagnóstico. Y que, en la actualidad, solo se dispone de tratamientos eficaces para alrededor del 5% de las 6.172 enfermedades raras que hay identificadas en Europa.2

Si esta situación ya es de por sí complicada para estos pacientes, la pandemia ha provocado que las personas con enfermedades raras se hayan visto aún más afectadas. De hecho, el 94% de las personas con enfermedades raras ha visto interrumpida su atención debido a la pandemia.

Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una de las fechas más importantes para los pacientes y que este año pone el foco en la necesidad de impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.

Conscientes de que estos mismos retos se producen en nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aterriza esta campaña global alineada con las alianzas europea, iberoamericana e internacional y aunando la fuerza de 393 organizaciones de pacientes.

Ningún territorio contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuente como para entenderla y poder abordarla. Y precisamente por eso se logró en diciembre de 2021 la adopción de la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras que alude directamente al Desarrollo Sostenible y a «la importancia fundamental de la equidad».

La acción de cada territorio es fundamental para lograr los retos específicos de nuestra causa y los objetivos globales.

Por ello, trabajamos de la mano de entidades solidarias comprometidas con nuestra causa como Alexion, un claro ejemplo de compromiso, con quienes hemos lanzado el reto virtual #IluminaporlasEnfermedadesRaras para hacer visibles las necesidades no cubiertas y el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas que viven con una enfermedad rara. Todo aquel que quiera participar puede hacerlo entrando en la web 3millonesyanoesraro.com.

Desde FEDER junto con Alexion, seguiremos volcando todos nuestros esfuerzos en representar y defender los derechos de las personas con enfermedades raras y de sus familias, favoreciendo su inclusión, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida y desarrollando acciones que permitan avanzar la investigación y que contribuyan a la sensibilización social.

Juan Carrión

Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)