Científicos españoles identifican una nueva enfermedad rara que provoca fallo hepático en jóvenes

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares. Dentro de este contexto, investigadores del IDIBELL y del área del CIBER han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático.

Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de investigación ICREA, ha indicado que «este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos».

«Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban diez años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento», ha considerado.

Además, «este tipo de proyectos nos permiten expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro e hígado», ha añadido la científica.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha informado este martes en un comunicado de que esta enfermedad está causada por defectos en la proteína RINT1, que desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation, y ha sido financiada gracias al apoyo del CIBERER, La Marató, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departamento de Salud de la Generalitat, la Fundación Hesperia y el Ministerio de Sanidad.

También han colaborado en el proyecto reconocidos expertos internacionales como Jean Laurent Casanova, de la Rockefeller University e Imagine Institute París; María Vázquez Cancela, del Hospital pediátrico Teresa Herrera, de A Coruña; y Agustí Rodríguez-Palmero, del Hospital Germans Trias, de Badalona (Barcelona).