28 de mayo: Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins

Este 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara que conviene saber y en su día tomamos conciencia de ello.

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.

La Asociación Nacional de Síndrome de Treacher Collins da a conocer que quienes tiene este síndrome nacen sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico.

Para esto intervienen diversos profesionales de la medicina como cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales.

¿A qué debe su nombre?

La Asociación Española en su web explica su origen, pues procede del nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales en el año 1900.

Luego, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Por qué este día

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une al Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, con el fin de dar a conocer esta malformación congénita, la realidad del colectivo que convive con ella, y las necesidades médicas y educativas que afrontan.

Tal y como señalaba el Presidente de FEDER, Juan Carrión “el acceso o no a especialistas en cada uno de los campos a tratar condiciona de la calidad de vida de las personas con Treacher Collins”.

Algunas cifras sobre esta enfermedad

En España, en dos de cada 100.000 nacimientos puede darse este síndrome, una malformación congénita que puede producirse por una mutación genética durante el embarazo o heredarse de padres a hijos.