Tipos de genes humanos

Es difícil sobreestimar la importancia de la lista de genes humanos. Hay muchos estudios basados en los distintos tipos de genes, con la finalidad de descubrir las causas genéticas de ciertas enfermedades como el cáncer, trastornos complejos como esquizofrenia y la demencia, los trastornos mendelianos y otros más. Cuando se estudia el ADN de un paciente enfermo, se podrá saber dónde se encuentran  los genes afectados. Pero a pesar del avance de la ciencia, en las últimas décadas, el conocimiento de todos los genes humanos aún no está completo. Los objetivos principales del Proyecto del Genoma Humano (HGP) que duró 13 años, desde el año 1990 al 2003, fueron de establecer la secuencia del ADN, como la ubicación de 100.000 genes humanos.

Lista de genes humanos

Los científicos de esa época creían que una vez que sepan la secuencia de ADN, esto ayudaría a determinar con rapidez donde estaban todos los genes. Pero con los pasos de los años esto se comprobó que no era así.

En la actualidad existen varias bases de datos de genes humanos en competencia, con miles de diferencias entre ellas. Aunque se han podido determinar una gran cantidad de genes que codifican proteínas, muchos de otros genes no se han podido identificar. Pasaron diecisiete años de la publicación inicial del genoma humano y todavía no se han logrado encontrar todos los genes humanos.

El concepto de gen

Antes de saber cuántos genes tenemos, en primer lugar debemos tener en claro qué es un gen.  Si bien la definición ha ido evolucionando desde Mendel, se centró cuando se puso en marcha el HGP, principalmente en los genes que codifican proteínas, o sea en regiones del genoma que se transcriben en ARN y luego se traducen para crear proteínas.

En la práctica, muchos genes humanos son no codificantes. El artículo original del HGP, en 2001, reconoció que: “miles de genes humanos producen ARN no codificantes como su producto final”

De todo esto podemos usar la siguiente definición de gen: cualquier intervalo a lo largo del ADN cromosómico que se transcribe en una molécula de ARN funcional o que se transcribe en ARN, y luego se traduce en una proteína funcional. En esta definición se están incluyendo genes de ARN no codificantes y genes que codifican proteínas, así como también todas las variantes de corte y empalme alternativas en un solo locus, serían otras variantes dentro del mismo gen.

Esta definición tiene como objetivo excluir los pseudogenes, que son restos no funcionales de genes verdaderos. Y todo ello plantea la cuestión de qué se entiende por funcional, ya que una definición realmente completa de gen llevaría muchas páginas.

¿Dónde estamos ahora?

En la actualidad es todo un desafío llegar a identificar a todos los genes humanos. Todavía es un problema, ya que en los últimos 15 años solo dos grupos han encontrado listas de genes dominantes. Incluso después de todos estos años, a pesar de grandes avances, los dos catálogos existen hoy en día, tienen ciertas diferencias entre sus listas de genes de proteínas. Es más, tampoco hay acuerdos sobre el tipo de gen.

Los dos catálogos están todavía en vías de crecimiento; por ejemplo, solo en el último año, se agregaron o eliminaron cientos de genes codificadores de proteínas. La constante discusión y desacuerdos, nos dan muestra de la necesidad de crear un catálogo completo de genes humanos. Este problema de encontrar todos los genes humanos, tal vez sea demasiado como para dejarlo en manos de solo dos grupos, sobre todo cuando existen tantos desacuerdos sobre las bases de datos actuales.

Elaboración de listas de genes

En el año 2017, se creó una nueva lista de genes humanos, Chess, que ensambló nuevamente todas las transcripciones de un amplio estudio de tejidos humanos. El conjunto de genes Chess, agrega más de 100.000 isoformas de genes nuevos y un número menor de genes nuevos a la base de datos ya existentes. Por lo tanto, proporciona una colección más completa de genes humanos.

El diseño incluye todos los genes que codifican proteínas Gencode y Refseq, por lo que los usuarios de Chess no deben elegir qué base de datos prefieren. El mayor número de genes puede incluir más falsos positivos, pero se piensa que el conjunto más grande resultará de gran utilidad especialmente para el estudio de enfermedades humanas. En especial para las enfermedades que todavía no han encontrado una causa genética. Aunque este conjunto de genes Chess, en la versión actual 2,0, aún no está concluido, por lo que seguramente mejorará en los años venideros.

Stoeger también se ha ocupado de rastrear las características generales de los genes populares, comprobando que fueron cambiando con el tiempo. Descubrió por ejemplo que, en la década de 1980, los científicos se centraron especialmente en genes cuyos productos proteicos se encontraban fuera de las células. Esto posiblemente se debe a que estas proteínas fueron las más fáciles de aislar y por lo tanto de estudiar. Solo los estudios más recientes se centraron en genes cuyos productos se encuentran dentro de la célula.