La mutación del gen BRCA

El gen BRCA1 y el BRCA2 son genes que producen una supresión de los tumores en base a las proteínas que producen. Cuando estos genes se alteran o mutan, el ADN no puede repararse de forma adecuada, lo cual puede producir varios tipos de cáncer y otras enfermedades. ¿Cómo están los avances y estudios respecto al BRCA?

Cuando se heredan del padre o la madre estas mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2, aumenta el riesgo de padecer cáncer de seno, de ovario y de otros varios tipos de cáncer, como de peritoneo, de próstata o cáncer de las trompas de Falopio.

Algunas mutaciones, conocidas como FANCD1, si se heredan de varios padres, pueden producir un síndrome llamado anemia de Fanconi (del subtipo FA-D1), así como leucemia mieloide aguda.

No todas las personas tienen el mismo riesgo de padecer estas enfermedades. Según un estudio llevado a cabo en USA. La frecuencia del  gen BRCA varía según los grupos individuales raciales y étnicos de los Estados Unidos (hispanos, afroamericanos, asiáticos, etc.) y las personas de descendencia judía askenazí, pues presentan la mayor frecuencia de mutaciones dañinas en el país. Otras poblaciones tienen también mayor riesgo, como los holandeses, los noruegos y los islandeses.

¿Cómo reducir el riesgo de la mutación dañina del gen BRCA?

Son varias las organizaciones que recomiendan realizarse análisis anuales para detectar estas enfermedades, como la mamografía para el cáncer de mama, pero no existen pruebas actualmente para detectar el cáncer de ovarios, aunque hay especialistas que recomiendan exámenes clínicos, ecografía transvaginal y análisis de sangre para el antígeno CA-125. La extirpación de los ovarios y de las trompas de Falopio puede reducir el riesgo en los portadores del gen BRCA.

Se cree que los anticonceptivos orales pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en cerca del 50% de los casos, tanto en mujeres con mutaciones del gen como en las mujeres en general.

En los hombres, los médicos recomiendan a los portadores de una mutación dañina hacerse exámenes regulares de los senos y de cáncer de próstata.

En ambos sexos, la quimioprofilaxis es el consumo de medicamentos que reducen el riesgo de cáncer. Los medicamentos tamoxifeno y raloxifeno son los que se utilizan generalmente y han sido aprobados por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos).

Aunque no ha sido determinada con exactitud la eficacia de estos fármacos en las mujeres con mutaciones dañinas del gen BRCA1 y BRCA2, hay quienes optan por este tratamiento como una alternativa a la cirugía.