¿Qué causa el síndrome de Proteus?

• Blanca Espada @blank7133
• Redactora de contenidos en OkDiario. Escribiendo para blogs y empresas de contenidos digitales desde 2007.
• • 28/05/2021 10:00
  • Actualizado: 28/05/2021 10:00

El síndrome de Proteus es una de las enfermedades genéticas raras más llamativas y sutiles capaz de desfigurar el cuerpo humano. No tiene carácter hereditario y por tanto ataca de una manera completamente casual y misteriosa, de modo que os explicamos ahora todos los detalles sobre esta enfermedad, el Síndrome de Proteus: Síntomas y tratamiento.

Síndrome de Proteus ¿qué es?

El síndrome de Proteus no tiene cura y además es muy difícil de diagnosticar; se manifiesta desde el sexto hasta el decimoctavo mes después del nacimiento dado que los bebés que lo sufren nacen aparentemente sanos e implica deformaciones anormales y extensas.

El crecimiento incontrolado y no armónico puede afectar indistintamente al sistema nervioso, tejido óseo, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos, piel y órganos internos, manifestándose con diferencias sustanciales entre un paciente y otro. Por eso se le llamó «síndrome de Proteus», en honor al dios griego del mar que tenía el poder de cambiar su apariencia física a voluntad.

Está vinculado a una mutación en el gen AKT1 en el cromosoma 14, que impide la regulación adecuada del ciclo de vida celular. En pocas palabras, permite que las células crezcan sin control. Los pacientes a menudo mueren muy jóvenes por complicaciones, particularmente por embolias pulmonares y crisis respiratorias.

Se conocen un total de 200 casos en la literatura médica y actualmente se estima que 120 personas están afectadas en todo el mundo. La prevalencia es inferior a un caso nuevo por millón de nacimientos. Sin embargo, esto podría ser una subestimación, dado que las malformaciones que conlleva son extremadamente variables de un paciente a otro; se especula que algunos pueden ser tan leves que ni siquiera son diagnosticados. El síndrome fue descrito por primera vez en 1979 por el médico estadounidense M. Michael Cohen, quien falleció el 11 de febrero de 2018 debido a una neumonía.

Síntomas y complicaciones del síndrome de Proteus

Las devastadoras malformaciones de las extremidades, la cabeza y la columna representan los efectos más reconocibles del síndrome. El crecimiento excesivo de huesos, piel y órganos también es discordante, lo que provoca discrepancias tanto en la forma como en la distribución de los tejidos. Por ejemplo, un brazo puede parecer normal mientras que el otro puede parecer increíblemente largo y deforme, al igual que un lado del cuerpo puede acumular mucha grasa y el otro no. Entre los órganos que más crecen se encuentran el colon y el bazo. Las malformaciones de los vasos sanguíneos y los nervios periféricos también son extensas, lo que puede dar lugar a engrosamientos verrugosos debajo de la piel.

El síndrome de Proteus suele ir acompañado de tumores benignos (como lipomas) en varias partes del cuerpo, pero en algunos casos también se desarrollan malignos.

Debido a las malformaciones, los pacientes pueden experimentar fácilmente dislocaciones y problemas en las articulaciones, mientras que el aplastamiento de los vasos y el cerebro puede provocar déficits cognitivos / intelectuales debido a un suministro sanguíneo deficiente.

Son frecuentes además el estrabismo, la epilepsia, la depresión y la alteración de la función del tracto urinario. Las malformaciones del daño de los vasos sanguíneos pueden conducir a una trombosis venosa profunda que a su vez puede ser responsable de una embolia pulmonar, con consecuencias potencialmente fatales. No es casualidad que esta sea la principal causa de muerte de los pacientes.

Las causas del síndrome de Proteus

Como ya hemos mencionado el síndrome de Proteus es una enfermedad genética no hereditaria; se produce por una mutación adquirida espontáneamente que daña el gen AKT1 en el cromosoma 14, que tiene la función de regular el ciclo de vida celular y armonizar el crecimiento. Anteriormente se pensaba que el síndrome de Proteus era desencadenado por el gen PTEN en el cromosoma 10.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Proteus

Diagnosticar el síndrome de Proteus antes de que manifieste sus síntomas es extremadamente complejo, ya que la mutación del gen AKT1 no está presente en las células sanguíneas. Por esta razón, cuando los médicos comienzan a sospecharlo, requieren una prueba genética en las células del tejido que se está deformando. Las radiografías y las resonancias magnéticas pueden proporcionar una imagen más precisa y hacer que los médicos descarten otros síndromes con efectos similares en el cuerpo. No existe cura y los tratamientos solo tratan los síntomas; también se pueden prever amputaciones en los peores casos.