Uno de cada 800-1.000 niños manifiesta una enfermedad metabólica rara

En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González Lamuño, presidente de la AECOM (Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo): «se trata de trastornos genéticos que afectan a 1 de cada 800-1.000 niños y que ocasionan disfunciones en todos los niveles de las múltiples reacciones químicas que se producen en las células y tejidos del organismo. Las enfermedades metabólicas constituyen el modelo de la nueva medicina de precisión, pues requieren un diagnóstico exacto y precoz, así como el autocuidado por parte del paciente».

Frente a esto, el doctor González Lamuño reconoce que «dentro del grupo de las enfermedades raras, una circunstancia particular de las enfermedades metabólicas es que, a pesar de ser enfermedades genéticas, muchas de ellas son tratables si se diagnostican antes de que se produzcan daños en el organismo. Tenemos una larga experiencia en la detección temprana de estos trastornos que nos ha demostrado lo importante que es la detección y el tratamiento tempranos. Por este motivo, la evolución de los pacientes detectados mediante cribado es mucho más favorable que la diagnosticada a partir de las manifestaciones clínicas».

La cantidad de enfermedades metabólicas y las diferencias que existen entre sí hacen que no sea posible generalizar acerca del impacto que tiene la enfermedad en el día a día de todos los pacientes. En este sentido, «muchos pacientes con aminoacidopatías, probablemente el grupo más numeroso de las enfermedades tratables, deben seguir dietas muy estrictas y específicas acompañadas de la toma de suplementos dietéticos para llevar una vida más o menos normal. No obstante, vigilando siempre posibles riesgos de descompensación», explica el Dr. González Lamuño.

Retos en su abordaje

Según el Dr. González Lamuño: «El principal reto en el manejo nutricional de estos pacientes es conseguir una adecuada aceptación y adherencia al tratamiento. El paciente y sus familias tienen que convertirse en verdaderos expertos en el manejo de la enfermedad. Es decir, deben saber hacer, pero también necesitan contar con los medios y recursos que les permitan seguir una dieta adecuada. No obstante, también es necesario que los profesionales sanitarios identifiquemos rápidamente aquellos aspectos que dificultan la adherencia al tratamiento y la implicación del paciente en su autocuidado».

«Durante las fases iniciales, especialmente en el caso de las enfermedades tratables o con elevado riesgo de descompensación, el seguimiento es muy estricto con el fin de minimizar los posibles daños y adaptar el tratamiento a las necesidades del niño, que muchas veces es recién nacido. Por tanto, es necesario realizar un control periódico de determinados parámetros bioquímicos en sangre y/o orina, así como una adaptación de las dietas, aportes de proteínas, calorías, fármacos o suplementos. En ocasiones, algunos pacientes son controlados semanalmente tras el alta hospitalaria para adecuar los tratamientos a las necesidades de cada momento», añade el experto.

Los sustitutos proteicos como único tratamiento

El Dr. González Lamuño hace hincapié en que «todavía existen algunas enfermedades metabólicas para las que no disponemos de un tratamiento efectivo, en las que se producen daños neurológicos o alteraciones en diferentes órganos y sistemas. En otros casos, las enfermedades metabólicas son tratables con una dieta baja en proteínas, que puede resultar la única opción de tratamiento. Sin embargo, seguir dietas muy restrictivas puede impedir un desarrollo y crecimiento normales, e incluso podría favorecer la aparición de situaciones de riesgo de descompensación por lo que es necesario un seguimiento clínico muy estrecho».

Cuando seguir esta dieta no es posible, González Lamuño reconoce que «la única forma de tratar satisfactoriamente algunas enfermedades metabólicas es aportando sustitutos proteicos, diseñados específicamente para cada enfermedad”. En estas situaciones, Nutricia, la marca de nutrición clínica del grupo Danone, ofrece diferentes alternativas de alimentación hasta para 24 metabolopatías diferentes. «Los sustitutos proteicos aportan los aminoácidos necesarios para garantizar el adecuado crecimiento del paciente, además de favorecer un equilibrio que disminuye la toxicidad de ciertas proteínas naturales. Aportan, además, la energía, co-factores, vitaminas y minerales necesarios para conseguir un desarrollo normal. En definitiva, son fórmulas especiales que se adaptan a las necesidades de cada paciente, de ahí su importancia», concluye el experto.