Estudio: antiviral genérico puede mejorar la esperanza de vida de los pacientes de una enfermedad minoritaria

Un ensayo clínico en el Hospital Universitario de Bellvitge abre nuevos campos en diversos tratamientos. En este caso dan a conocer que un antiviral genérico puede mejorar la esperanza de vida de los pacientes de una enfermedad minoritaria. Concretamente de la Niemann Pick tipo C, una enfermedad de origen genético sin tratamiento curativo.

La nueva actividad terapéutica de Efavirenz fue descubierta en el marco de un proyecto de investigación básica en Neurobiología, dirigido por la doctora María Dolores Ledesma, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid entre 2014 y 2020.

Esta investigación para el uso del Efavirenz está liderada por el neurólogo Jordi Gascón, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) e investigador del IDIBELL, con la colaboración del farmacólogo clínico Sebastià Videla, responsable de la Unidad de Apoyo a la Investigación HUB-IDIBELL.

Diversas organizaciones homónimas europeas e internacionales han manifestado la voluntad de replicar el diseño de este estudio para llevarlo a cabo a nivel mundial.

La desconocida enfermedad de Niemann Pick

Según informan desde el Hospital, la enfermedad de Niemann Pick se engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulación lipídica lisosomal, clasificadas en cuatro subgrupos, de la A a la D. Los tipos A y B (o ASMD) no tienen tratamiento. Hasta ahora, el único tratamiento disponible en Europa es Miglustat.

Se transmite por herencia autosómica recesiva, es neurodegenerativa y provoca un problema en el transporte de colesterol y esfingolípidos en los lisosomas, unas vesículas de las células encargadas del tráfico de sustancias.

Los pacientes pueden empezar a experimentar síntomas a diferentes edades, desde bebés hasta adultos. Presentan síntomas clínicos muy diversos, normalmente con afectación del sistema nervioso y con afectación visceral en el hígado, el bazo y, en casos más graves, en los pulmones y, en última instancia, en el cerebro.

Pueden tener desde dificultades cognitivas a problemas de conducta y psiquiátricos, epilepsia, limitación del movimiento de los ojos, distonía, ataxia o esplenomegalia, entre otros. «El uso efectivo de Efavirenz en humanos significará una mayor esperanza y calidad de vida para los pacientes y sus familias, ya que los ratones han mejorado cognitivamente, tienen una mejor conducta y viven mucho más», ha apuntado el Dr. Jordi Gascón, coordinador del ensayo clínico y miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge.

Sin duda, todo ello abre nuevas esperanzas para este tipo de enfermedades, focalizándose en este antiviral genérico puede mejorar la esperanza de vida de los pacientes de la citada  enfermedad minoritaria.