Dos bebés con atrofia muscular espinal reciben un tratamiento que consigue bloquear la enfermedad

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de Salud en OKDIARIO; responsable de Comunicación y Prensa en el Colegio de Enfermería de León. Antes, redactor jefe en la Crónica el Mundo de León y colaborador en Onda Cero. Distinguido con la medalla de oro de la Diputación de León por la información y dedicación a la provincia y autor de libros como 'El arte de cuidar'.
• • 11/02/2025 06:40
  • Actualizado: 11/02/2025 06:40

Dos recién nacidos valencianos diagnosticados de atrofia muscular espinal (AME) a través del proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital La Fe han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

En concreto, el fármaco Risdiplam permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras, según ha indicado la Generalitat en un comunicado.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Así, tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, «un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo». El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.

La Comunidad de Valencia fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

En el marco de esa iniciativa, un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El resultado de los tres años de proyecto piloto, según ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán, es que tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral Risdiplam, un tercero recibe tratamiento intratecal con Nusinersen.

A margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona «satisfactoriamente» tras ser la primera de la Comunidad de Valencia en recibir terapia génica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.

Nuevas investigaciones

El gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, ha destacado que «actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia».

En la misma línea, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha señalado que «cuando se detecta la enfermedad en los primeros días de vida, se puede iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico».

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es «infausto».

La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.

Actualmente, existen tres tratamientos que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con AME (Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec), pero «su eficacia depende fundamentalmente de lo que se retrase el tratamiento desde el inicio de síntomas».

Tipos de atrofia muscular y sus síntomas

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta

El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal

El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal