Día Internacional de la Ataxia, ¿en qué consiste esta enfermedad?
Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, damos a conocer esta enfermedad rara para tomar conciencia de ella y de las dificultades que supone para los afectados y sus familias. ¿Qué significa y en qué consiste?
Según la Federación de Enfermedades Raras en España, las ataxias son enfermedades crónicas, neurodegenerativas y altamente discapacitantes. Sus rasgos son la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
¿Qué es y qué síntomas comporta?
En líneas generales, y tal como establece la Federación de Ataxias de España, es aquel trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Especifican que no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas:
Deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc. y estos además varían según el tipo de ataxia.
Tipos de ataxia
La misma Federación y haciendo referencia al Día Internacional de la Ataxia, vemos que hay diversos tipos, unos 200, pero la más conocida y frecuente es la Friedreich.
La Federación realiza una clasificación de ellas según hereditarias y no hereditarias. Entre las primeras hay de transmisión autosómica dominante, y es corriente padecerla en la familia.
Engloba las ataxias espinocerebelosas y la episódica. Mientras que también hay de transmisión autosómica recesiva, y engloba la de Friedreich, hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos; la de telangiectasia, poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo.
También está la ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer. O la enfermedad de Wilson, en el que las personas acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia.
Las no hereditarias son de anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada. Y las metabólicas son por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas; también por traumatismo, otras son por infección, y por tumores, además de otras causas como tras una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.
Temas:
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