Así es el test que permite anticipar el riesgo de ocho afecciones cardiovasculares

Investigadores estadounidenses han desarrollado y validado una nueva prueba genética capaz de estimar el riesgo hereditario de padecer hasta ocho enfermedades cardiovasculares, ofreciendo una herramienta más completa para la prevención. El estudio demuestra que las personas con mayor carga genética presentan un riesgo significativamente superior de desarrollar estas patologías, lo que permite identificar a pacientes que podrían beneficiarse antes de medidas preventivas. Los resultados se publican en el Journal of the American College of Cardiology.

A diferencia de los métodos tradicionales —basados en factores como edad o colesterol—, esta prueba incorpora el componente genético, facilitando una evaluación más precisa y accesible tanto para médicos como para pacientes.

Los investigadores señalan que la prueba, que actualmente está disponible a través del Laboratorio de Medicina Molecular Mass General Brigham y los Laboratorios Clínicos Broad, ofrece un enfoque más completo para la prevención. «La interpretación del riesgo genético es algo nuevo tanto para el público como para los médicos», explica el doctor Pradeep Natarajan, coautor principal y director de Cardiología Preventiva del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General. «Para nosotros era fundamental ofrecer un informe de riesgo genético claro, accesible y fácil de entender para los pacientes».

Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en todo el mundo. Identificar a las personas con alto riesgo, que pueden beneficiarse de intervenciones como medicamentos o cambios en el estilo de vida, es fundamental para la prevención. La evaluación de riesgos tradicional se basa en factores como la edad, el sexo, la presión arterial y el colesterol. Sin embargo, estas medidas pueden pasar por alto a personas con un riesgo hereditario significativo.

Para abordar esta deficiencia, los investigadores del Mass General Brigham crearon una puntuación de riesgo poligénico (PRS) integrada: una prueba única que combina información de múltiples variantes genéticas.

La prueba evalúa el riesgo genético de una persona para ocho afecciones: enfermedad de las arterias coronarias, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso, aneurisma de la aorta torácica, hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y lipoproteína(a) elevada.

Los investigadores utilizaron modelos de riesgo genético previamente publicados del Polygenic Score Catalog, una base de datos pública de herramientas de riesgo basadas en ADN validadas, y los combinaron en un único resultado más sólido para cada afección. La herramienta se entrenó con datos genéticos y de salud de 245.000 participantes del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud y se validó en 53.000 pacientes del biobanco Mass General Brigham.

Promedio del riesgo

Las personas con puntuaciones de riesgo genético en el 10% superior tenían 3,7 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias, en comparación con aquellas con un riesgo promedio de padecerla. Quienes pertenecían al grupo de mayor riesgo genético de diabetes tipo 2 tenían 3,1 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos con un riesgo promedio.

Además de indicar el nivel de riesgo genético del paciente para ocho afecciones (alto, medio o bajo), el informe PRS también explica cada una de ellas. Los resultados se presentan en gráficos fáciles de interpretar que muestran cómo se compara el riesgo genético del paciente con el de la población general. Para facilitar que los médicos consideren el riesgo genético del paciente en sus decisiones de atención médica, el informe se integra en las historias clínicas electrónicas y los portales de pacientes.

Los investigadores señalan que, si bien la prueba muestra un gran potencial, se necesitan estudios adicionales para determinar la mejor manera de utilizar la información sobre el riesgo genético en la toma de decisiones clínicas y para garantizar su buen desempeño en diversas poblaciones. Una proporción significativa de las puntuaciones de riesgo en el Catálogo PGS, del cual se basa el PRS, provienen de poblaciones de ascendencia principalmente europea.