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La acromegalia, la patología minoritaria que puede llegar a pasar desapercibida

Hay enfermedades minoritarias que merecen ser atendidas. Una de estas es la acromegalia, que según la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), cuenta con síntomas que dificultan su diagnóstico.

Sobre su existencia, tratamiento y dificultades comentamos en este artículo para indagar más sobre ello.

Qué es la acromegalia

Hablamos de una enfermedad endocrinológica que, en más de un 95% de los casos, se produce por un tumor benigno hipofisario no suprimible que secreta hormona de crecimiento de forma continua. Los expertos nombran que se produce entonces un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años, así como múltiples comorbilidades.

Así los médicos de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) alertan de que esta patología puede llegar a pasar desapercibida, en ocasiones, hasta para los propios profesionales sanitarios.

La dificultad radica en que hay variedad de síntomas y esto se hace bastante complicado para dar con ese diagnóstico preciso y a tiempo. La patología afecta a alrededor de 3.000 personas en España y el perfil del paciente corresponde a una persona entre los 40 y 50 años, sin predominancia de sexo.

Por qué surge

Según Mayo Clinic, en los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de crecimiento es la presencia de un tumor: tenemos los pituitarios, causados por un tumor (adenoma) no canceroso (benigno) en la glándula pituitaria. El tumor produce grandes cantidades de la hormona de crecimiento, y esto causa muchos de los signos y síntomas de la acromegalia. Algunos de los síntomas de la acromegalia, como los dolores de cabeza y los problemas de visión, se deben a la presión que ejerce el tumor en los tejidos cercanos al cerebro.

Y los no pituitarios, los tumores en otras partes del cuerpo, como en los pulmones o el páncreas, son los que causan este trastorno. En algunos casos, estos tumores secretan la hormona de crecimiento.

Síntomas poco comunes

Como sabemos, estamos hablando de una enfermedad minoritaria, y por tanto tiene signos algos distintos o poco comunes.

Entre estos, destaca el aumento del tamaño de los manos y los pies, engrosamiento de la nariz, la boca, la lengua y los labios, cambios en los rasgos faciales y voz ronca (protrusión de la mandíbula- prognatismo-, separación de los dientes -diastema-), dolor de cabeza, hormigueos, dolor de manos -síndrome del túnel carpiano- y en las articulaciones, hiperhidrosis (exceso de sudoración), hipertensión arterial, diabetes, reducción del campo visual, astenia o fatigabilidad, alteraciones del humor o irritabilidad y apnea del sueño.

También hay secuelas físicas y psíquicas, deformidad articular y debilidad muscular, entre otras. No obstante, la esperanza de vida para los pacientes con acromegalia se ha logrado equiparar a la de la población general “gracias al mejor control bioquímico y al abordaje integral de sus comorbilidades”, según los expertos.

Cuáles son los tratamientos que se aplican en la acromegalia

Hay diversos, como la cirugía transesfenoidal o el abordaje del tumor hipofisario por la nariz. Si bien los expertos reconocen que casi el 50% de los pacientes va a necesitar añadir un tratamiento médico tras la cirugía por la persistencia de la enfermedad. Ambos tratamientos pueden combinarse y, en algunos casos, se requiere radioterapia craneal.

Está claro que la investigación hace su curso y hay avances en este campo, como el abordaje quirúrgico y la disponibilidad de medicamentos complementarios junto con la existencia de centros de referencia para llevar a cabo tales tratamientos.

En este caso, el endocrinólogo entra en el manejo de estos pacientes, ya que además de confirmar el diagnóstico, coordina las diferentes especialidades para un abordaje multidisciplinar con el cirujano, el oftalmólogo, etc., controla también las secuelas e inicia el tratamiento médico cuando es necesario.

Y no sólo ellos, pues se requieren más especialistas: en algunos casos, hay que remitirle a un especialista en salud mental, ya que el tratamiento y el seguimiento, “será de por vida porque algunas secuelas persisten a pesar de remitir la enfermedad”.

Al final se trata de un equipo multidisciplinar que vela por la enfermedad, con sanitarios de otras especialidades (dentista, otorrino, reumatólogo, médico de Atención Primaria), que pueden encontrarse con sus comorbilidades, y entre la población general.

Y todo ello es porque surgen manifestaciones de diversos tipos como reumatológicas, cardiovasculares, respiratorias, metabólicas, etc. que pueden aumentar la gravedad de la enfermedad como el crecimiento del corazón, tiroides y otros órganos, pólipos en el colon, intolerancia a la glucosa o diabetes mellitus, hipertensión, entre otros.

Mayo Clinic es tajante respecto al tratamiento inmediato, pues desglosa que además del diagnóstico, el tratamiento temprano de la acromegalia puede prevenir que estas complicaciones se desarrollen o empeoren. Si no se trata, la acromegalia o sus complicaciones pueden provocar una muerte prematura.

Como vemos, hay enfermedades realmente desconocidas que necesitan ser visibles para que se hagan fuertes, y de paso tengamos presentes sus síntomas.