15 de mayo: Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa

Este 15 de mayo tiene lugar el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa. Una enfermedad de la que sabemos más bien poco y que en este día se pretende dar conciencia de su existencia, pronóstico y tratamiento.

La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa explica que la enfermedad se trata de un trastorno genético, sin curación que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Y que afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos. A nivel mundial, un millón de personas tienen CET.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras aplauden la labor diaria que realizan las entidades vinculadas a esta enfermedad poco frecuente, que trabajan sin descanso para conseguir una mejor calidad de vida para los pacientes, transformándose en un pilar fundamental para todos los pacientes y familiares.

Para conocer algo más de esta enfermedad, la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa nos da datos sobre ella, como que afecta a hombres y mujeres en igual número y ocurre en todas las razas y grupos étnicos.

Los síntomas del TSC a menudo varían a lo largo de la vida de una persona, alguien que tiene pocos síntomas en la edad infantil, pero puede tener problemas de salud graves más adelante en la vida.

Esta enfermedad puede diagnosticarse prenatalmente o muy poco después del nacimiento si se detectan rabdomiomas (un tipo de tumor cardíaco) durante las ecografías de rutina durante el embarazo.

Los angiofibromas faciales, generalmente aparecen a los cinco años (a veces se confunden primero con el acné) y afectan aproximadamente al 90% de las personas con complejo de esclerosis tuberosa (CET).

La enfermedad puede desbloquear nuevos tratamientos para una amplia gama de trastornos. Debido a sus diversos síntomas, la investigación sobre el complejo de la esclerosis tuberosa (CET) está conduciendo a una mejor comprensión de otras enfermedades comunes, como el cáncer, los trastornos del espectro autista y la epilepsia.

Además, el 90 % padecen la epilepsia y toman hasta 5 fármacos diferentes. La mayoría tienen que ser intervenidos con una cirugía de epilepsia para mejora de sus crisis que  les condicionan su vida y su evolución mental, ya que los fármacos no hacen nada frente a las crisis epilépticas.