Aprende qué es el locus genético y cómo leerlo

El locus genético es como se denomina en el campo de la genética a la posición fija dentro de un cromosoma. Esto se utiliza para localizar un determinado gen o una secuencia genética, como un marcador genético.

Los genes del ser humano

El ser humano cuenta con un total de entre 20 y 25 mil genes, los cuales se encuentran repartidos en cada uno de los 23 cromosomas. Por lo tanto, cada uno de estos cromosomas cuenta con un amplio abanico de genes. Las células humanas son diploides, de forma que cuentan con dos copias de cada uno de los cromosomas, y otras dos copias de cada gen.

Cada uno de los genes está localizado en el mismo locus genético. La nomenclatura del locus está formada por: número de cromosoma, letra del brazo, número de región y banda, y sub-banda.

Para entenderlo de un modo sencillo, vamos a explicarlo con un ejemplo. El locus 22p22.1 está localizado en el cromosoma 22, brazo corto, región 2, banda 2 y subanda 1. Tal y como hemos señalado, hay dos cromosomas 22, de forma que el locus está multiplicado por dos en el genoma humano, y en cada uno hay una copia de ese gen.

Cabe destacar que las copias no tienen que ser necesariamente iguales. Los genes tienen variantes que reciben el nombre de alelo. Cuando los alelos son iguales, se dice que la persona es homocigótica para ese gen. En el caso contrario, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico.

Interpretar la nomenclatura del locus genético

El locus genético para el gen CFTR, el cual se encarga de regular la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es 7q31.2. Se lee del siguiente modo: está localizado en el cromosoma 7  y la letra q determina que es el brazo largo. El número 2 indica la región, el 1 la banda y el 2 la sub-banda.