Genética

Qué es el locus genético

locus genético
Descubre qué es el locus genético

Así se fija la posición de un cromosoma

Un locus genético es la posición física fija dentro de un cromosoma que se utiliza para localizar un gen u otra secuencia genética, que sea de interés como, por ejemplo, un marcador genético.

El ser humano cuenta con aproximadamente unos 25000 genes repartidos en cada uno de los 23 cromosomas diferentes, por lo que cada cromosoma alberga una gran cantidad de genes.

El locus genético

Las células humanas son diploides, lo que significa que tienen dos copias de cada cromosoma, cromosomas homólogos, dos copias de cada gen.

Cada uno de esos genes se localiza en el mismo locus. Por ejemplo, el locus 22p22.1 estaría en el cromosoma 22, brazo corto, región 2, banda 2, sub-banda 1. Como hay dos cromosomas 22, este locus estará duplicado en el genoma humano, y en cada uno habrá una copia del mismo gen.

Pero estas dos copias no tienen por qué ser iguales. Cada variante de un gen se denomina alelo. Si los dos alelos son iguales, el individuo será homocigótico para ese gen. Por el contrario, sin son diferentes, el individuo será heterocigótico.

Los cromosomas se dividen en dos brazos separados por el centrómero. El brazo largo se denomina letra q y al brazo corto se le conoce como letra p.

Dentro de cada brazo se distinguen varias regiones o bandas citogenéticas, numeradas con el 1 en la parte más cercana al centrómero y aumentando hacia el telómero, los extremos del cromosoma. A su vez dentro de cada región se pueden distinguir bandas, y dentro de cada banda hay sub-bandas.

La nomenclatura de un locus genético se compone de: número de cromosoma, letra del brazo y número de región y banda separado por un punto el número de sub-banda.

En el locus genético para el gen CFTR, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, por ejemplo, es 7q31.2 y se lee como “siete qu tres uno punto dos” y no como “siete qu treinta y uno punto dos".

Los componentes de este locus genético serían los siguientes: 7: indica que está en el cromosoma 7, Q: indica que es el brazo largo y 31.2: indica l región 3, banda 1, sub-banda 2.

Hay genes o secuencias genéticas que pueden abarcar un rango de locus. Por ejemplo, el gen OCA1 (responsable del Albinismo oculocutáneo tipo 1), va desde el locus 11q1.4 al locus 11q2.1, lo que se puede escribir en forma de rango como 11q1.4-q2.1.

El proceso de determinación de un locus genético se denomina cartografía genética, mientras que la lista de los locus conforma un mapa genético.

Lo último en Curiosidades