Sudar sin control ya tiene explicación: descubren el gen responsable de la hiperhidrosis
Se pensaba que era un trastorno de las glándulas, pero puede tener su origen en el sistema nervioso
La condición empeora la calidad de vida, afectando al entorno laboral y las interacciones sociales
Un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos) ha identificado la causa genética de la hiperhidrosis idiopática primaria, una enfermedad crónica caracterizada por una sudoración excesiva. El hallazgo constituye la evidencia científica más sólida hasta la fecha de que esta afección tiene su origen en el sistema nervioso y abre la puerta al desarrollo de terapias dirigidas.
Los resultados, publicados en el número de julio de la revista Science Advances, revelan que variantes poco frecuentes del gen SCN10A, encargado de codificar el canal de sodio NaV1.8, pueden provocar una actividad excesiva de las transmisiones nerviosas que controlan la sudoración.
Este descubrimiento cuestiona la creencia tradicional de que la hiperhidrosis primaria se debe únicamente a un mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas y plantea un nuevo enfoque para investigar tratamientos más específicos y personalizados.
«A pesar de que afecta al 2-5 % de la población, la hiperhidrosis es una enfermedad que todavía no se conoce a fondo. Durante décadas se consideró una alteración de las glándulas sudoríparas sin más. Nuestro estudio demuestra que, en algunos pacientes, el problema comienza en los tejidos nerviosos que controlan la sudoración. Esto proporciona una explicación biológica a esta condición y un posible camino para encontrar tratamientos más eficaces», explica Malcom Brock, profesor de Cirugía y autor principal de la investigación.
La hiperhidrosis primaria, que no está causada por otra enfermedad, medicamentos u otras circunstancias, provoca una producción de sudor muy superior a la necesaria para regular la temperatura corporal. Suele afectar a las manos, los pies, las axilas y el rostro, interfiriendo de forma importante en la vida laboral, social y el bienestar de quienes la padecen. Aunque existen tratamientos para controlar sus síntomas, muchos pacientes solo logran una mejoría parcial.
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron perfiles genéticos procedentes de una base de datos con información de familias afectadas por formas hereditarias de hiperhidrosis. Descubrieron que casi una de cada cinco familias era portadora de variantes raras del gen SCN10A, lo que convirtió a este gen en la señal genética más relevante del análisis.
Posteriormente, desarrollaron un modelo experimental con ratones modificados genéticamente para portar esta variante. Los animales desarrollaron la enfermedad, lo que permitió confirmar el papel del gen en la aparición de la hiperhidrosis.
Además, comprobaron que el canal NaV1.8 está presente en células del sistema nervioso simpático encargadas de regular la producción de sudor y que su alteración incrementa la actividad de estas señales nerviosas.
«La mutación funciona como un mando que sube el volumen de las señales nerviosas que activan la sudoración. Comprender este mecanismo nos proporciona una diana específica para desarrollar futuros tratamientos», señala Brock.
Bloquear la actividad del sodio
Uno de los resultados más prometedores del estudio fue comprobar que la sudoración excesiva en los ratones disminuía de forma significativa al administrar medicamentos capaces de bloquear la actividad de estos canales de sodio. Existen ya diversos fármacos con este mecanismo de acción que han demostrado eficacia en modelos experimentales, lo que sugiere que podrían convertirse en una nueva alternativa terapéutica para algunos pacientes con hiperhidrosis.
Los investigadores destacan, además, que este hallazgo ayuda a explicar por qué determinados pacientes responden mal a los tratamientos actuales, centrados exclusivamente en reducir la actividad de las glándulas sudoríparas, cuando el origen del problema se encuentra realmente en el sistema nervioso.
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