La secuenciación genómica mejora los cuidados de los niños con cáncer

Una nueva investigación en la que han colaborado expertos de la Universidad de Cambridge, el Instituto Wellcome Sanger y NHS Trust junto con profesionales del Hospital de Great Ormond Street, todos ellos en Reino Unido, respalda la secuenciación genómica para todos los niños con cáncer.

La secuenciación genómica es una técnica que se emplea para determinar la composición genética completa de un organismo o un tipo de célula concretos; se puede usar para encontrar cambios que ayudan a entender cómo se desarrollan ciertas enfermedades, incluido el cáncer.

De acuerdo con estos expertos, los pacientes obtienen más beneficios de esta prueba de diagnóstica que de todos los test habituales juntos.

Lo explican en un artículo de investigación publicado en la revista científica Nature Medicine, en el cual se examina, por primera vez, el impacto que supone usar la secuenciación genómica de los pacientes para adaptar la atención que se les ofrece en el sistema sanitario británico.

Los investigadores analizaron la secuenciación habitual en dos unidades de oncología pediátrica donde se tratan tumores sólidos y casos de leucemia. La mejora fue inmediata en el 7% de los casos, además de conservar las ventajas de realizar todas las pruebas estándar.

Además, para el 29% de los pacientes, la secuenciación del genoma proporcionó a los profesionales una mejor comprensión de los tumores y permitió elaborar estrategias para el manejo de la enfermedad de cara al futuro. Por ejemplo, la identificación de mutaciones que pueden incrementar el riesgo de cáncer en etapas más avanzadas de la vida de los pacientes permite que se pongan en marcha intervenciones preventivas, tales como controles adicionales. Además, al llevar a cabo la secuenciación, otras pruebas de diagnóstico resultan innecesarias.

Un único análisis del tumor

La secuenciación genómica completa (WGS, por sus siglas en inglés) se realiza en un único análisis del tumor y permite identificar todas las mutaciones que han causado el cáncer. Cuando se compara con las pruebas habituales a las que se someten estos pacientes, estas últimas solamente analizan regiones muy limitadas del cáncer, así que hay que hacer muchas más pruebas.

Sam Behjati, autor e investigador del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge, ha declarado al publicarse el estudio que la WGS ofrece una visión más completa y avanzada del cáncer. «Hace diez años se consideraba una herramienta para la investigación, pero ahora es una prueba clínica que puedo ofrecer a mis pacientes». En su opinión, este es un «poderoso ejemplo» de la revolución que constituye disponer de datos genómicos para ofrecer atención personalizada a los niños con cáncer.

El sistema nacional de salud británico es uno de los pocos servicios del mundo en el cual se ofrece la secuenciación genómica completa a todos los niños atendidos en los servicios de oncología. No obstante, debido a “ciertos obstáculos” y a la escasez de evidencia científica sobre su utilidad, aún no se ha extendido su empleo.