Síndrome de microdeleción: conoce la pérdida o falta de un fragmento de material cromosómico

Tal vez hayas escuchado hablar del síndrome de microdeleción, pero lo cierto es que se trata de una noción médica no tan famosa, la que no cualquiera puede describir a menos que, lamentablemente, haya pasado por una situación en la que se vio obligado u obligada a incorporarla a su vocabulario.

En líneas generales, se puede definir la microdeleción, en genética, como la pérdida o falta de un fragmento de material cromosómico, refiriéndose a la ausencia de aproximadamente 1 a 3 millones de bases de ADN, creando así toda clase de síndromes.

Justamente es a partir de ello que aparecen los diversos síndromes por microdeleción de la ciencia. También se les denomina síndromes por pérdida de genes contiguos, y sus síntomas son evidentes casi siempre, porque se manifiestan desde la infancia, con resultados de variada gravedad.

Consecuencias del síndrome de microdeleción

En general, si el síndrome de microdeleción no ha sido detectado a partir de estudios, puede detectarse o identificarse al notar los padres o el profesional de la salud cierto retraso en el desarrollo mental de la criatura, más visible a medida que pasa el tiempo y va creciendo.

Un detalle importante a tener en cuenta es que los síndromes por microdeleción tienden a ser “apariciones esporádicas”, lo que quiere decir que muy ocasionalmente se transmiten entre generaciones. Eso sí, el individuo afectado mantiene la capacidad de transmitirla.

Sea cual fuere el caso, el diagnóstico del síndrome de microdeleción comienza con la observación, pero se confirma únicamente utilizando la técnica de hibridación fluorescente in situ.

Tipos de síndromes de microdeleción

Hay diferentes síndromes de microdeleción, muchos de los cuales llevan por nombre el de aquellas personas que representan el primer caso internacional, lo que deja en claro su extrema rareza.

Entre los tipos de síndromes de microdeleción frecuentes tenemos los de Williams-Beuren, de Prader-Willi y de Angelman, los cuales presentan retraso mental y capacidad lingüística mínima.

Otros, como los de DiGeorge y de WAGR, se caracterizan porque además del retraso madurativo, exhiben inconvenientes físicos de mayor o menor alcance, incluso propensión a enfermedades.

Por último, los de Wolf-Hirschhorn y de Smith-Magenis sobresalen por la tendencia a la microcefalia, el primero, y a las anomalías en el cráneo y el rostro, el segundo.

Éstas son algunas de las claves del síndrome de microdeleción que deberías tener en cuenta, considerando además que no existe tratamiento alguno sobre esta condición, sino sólo paliativos que intentan brindar la mejor calidad de vida a quien lo sufre.