¿Podemos reutilizar fármacos existentes para tratar ciertas enfermedades raras?

El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, investigadores del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para más de diez enfermedades raras. Gracias al desarrollo de métodos computacionales que consideran características biológicas relacionadas con dichas enfermedades, han obtenido un conjunto de fármacos potenciales que en un 75% de los casos resultaron terapéuticos para estas enfermedades raras, lo que tendría grandes beneficios sociales. El trabajo ha sido publicado en la revista Healthcare.

Las enfermedades raras son un grupo de patologías que presentan una baja prevalencia en la población mundial. Sin embargo, hay muchas personas afectadas por enfermedades raras: solo en Europa y Estados Unidos, más de 55 millones de personas padecen una enfermedad de este tipo. Existen más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo y la mayoría de ellas no presenta tratamiento. Desafortunadamente, no se prevé que su investigación vaya a aumentar en los próximos años, y, por lo tanto, la opción de desarrollar tratamientos útiles para estas patologías se reduce.

Para dar solución a este problema, un equipo de investigadores de la UPM ha propuesto la utilización del reposicionamiento de fármacos. El reposicionamiento consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. Este enfoque permite encontrar tratamientos para enfermedades en un periodo de tiempo más corto y con un coste inferior al resultante en el desarrollo de fármacos desde cero.

En el trabajo llevado a cabo por el grupo de investigación UPM MEDAL (Medical Data Analytics), se han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras como, por ejemplo, la mastocitosis cutánea difusa o la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X. Concretamente, se han desarrollado cuatro métodos computacionales que involucran características biológicas relacionadas con las enfermedades raras, incluyendo genes, interacciones entre proteínas, rutas biológicas, síntomas y dianas terapéuticas de los medicamentos.

La información de las características biológicas utilizadas en este estudio se ha extraído de la base de datos del proyecto DISNET, dirigido por el profesor Alejandro Rodríguez González, que pretende dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala.

Los métodos computacionales propuestos se basan en similitudes entre la enfermedad rara estudiada y otras enfermedades, teniendo en cuenta diferentes elementos biológicos. Estos métodos se fundamentan en que aquellas enfermedades que más se parecen entre sí (por una cierta característica biológica, como, por ejemplo, que compartan muchos síntomas) pueden ser tratadas con un mismo fármaco. De esta forma, los fármacos que se están usando para tratar la enfermedad no rara se convierten en potenciales tratamientos para las enfermedades raras con las que compartan esa igualdad.

Aplicando estos métodos, se obtuvo un conjunto de fármacos potenciales para tratar cada una de las 13 enfermedades consideradas. Estos fármacos obtenidos computacionalmente fueron verificados en la literatura científica incluyendo diferentes fuentes de datos como Pubmed y Clinicaltrials.org, y los resultados mostraron que en un 75% de los casos, los fármacos obtenidos eran potenciales tratamientos para estas enfermedades.

Un ejemplo representativo de los resultados obtenidos es el de la enfermedad Mastocitosis cutánea difusa’-erupción cutánea causada por la formación de acumulaciones anormales de células (mastocitos) en la piel-, para la cual la literatura científica muestra los cuatro fármacos que se obtuvieron por los métodos computacionales.

«Los resultados del trabajo muestran que el desarrollo de este tipo de estudios puede tener grandes beneficios sociales, ya que se pueden encontrar medicamentos para enfermedades para las que no hay tantos recursos, lo que ayudaría mucho a las personas que sufren estas patologías», señala la investigadora de la UPM, Belén Otero Carrasco.