Dr. Julián Fernández: «La Enfermedad de Castleman puede curarse con la extirpación de un ganglio»

La Enfermedad de Castleman (EC) es una patología poco frecuente del sistema linfático que, pese a no ser un cáncer ni una infección, puede presentar desde formas localizadas y curables hasta cuadros graves con fallo multiorgánico. Su complejidad diagnóstica, la baja prevalencia y la variedad de síntomas hacen que muchos pacientes pasen años sin un diagnóstico certero. En los últimos años, los avances científicos han permitido identificar mecanismos inflamatorios clave y desarrollar tratamientos dirigidos, como el Siltuximab, que han cambiado de forma significativa su pronóstico.

OKSALUD ha entrevistado al doctor Julián Fernández, especialista en Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, para profundizar en qué es esta enfermedad, cómo se detecta y qué retos plantea a la investigación médica.

PREGUNTA.- ¿Qué es exactamente la Enfermedad de Castleman (EC)b y qué la diferencia de otras patologías del sistema linfático?
RESPUESTA.- La EC es una enfermedad inflamatoria no maligna del sistema linfático. Este dato es importante: no es una neoplasia, ni una infección, y sí una alteración importante del sistema inmunológico.

P.- ¿Qué síntomas suelen presentar los pacientes y por qué es tan difícil de diagnosticar?
R.- Hay distintos tipos de EC. Puede manifestarse como un agrandamiento linfático localizado en una región ganglionar del organismo, incluso en un solo ganglio, o puede producir un agrandamiento ganglionar generalizado. A ello se puede añadir en mayor o menor grado síntomas de inflamación generalizada con fiebre, malestar general, sudoración, dolores generalizados, retención grave de líquidos y edemas, y, en algunos casos, fallo generalizado de órganos y sistemas corporales. En otros casos, el agrandamiento de los ganglios puede no tener ningún síntoma.

P.- ¿En qué momento suele sospecharse esta enfermedad y a qué especialistas suele llegar el paciente en primera instancia?
R.- La enfermedad es sospechada, como siempre, por aquel especialista que la conoce. Es una patología rara, poco frecuente dentro de las posibilidades del agrandamiento ganglionar, y requiere para el diagnóstico una biopsia. La biopsia debe interpretarse en relación con la clínica y los análisis, y en muchos casos, su interpretación es muy compleja. Es un ejemplo de trabajo multidisciplinario. Casi siempre, el paciente es visto inicialmente por un médico generalista, un médico de familia o un internista.

P.- ¿Cuántos tipos de EC existen y cuál es su pronóstico?
R.- Hay varios tipos. Es difícil resumirlos en un foro de no expertos. Esencialmente, localizada y generalizada; asociada a enfermedad hematológica y a infección por virus Herpes tipo 8; hay otra forma denominada idiopática (causa desconocida) generalizada e inflamatoria grave; por último, una forma muy grave, de elevada mortalidad, con trastornos hematológicos, renales y síntomas de fallo multiorgánico. Por ello, es una enfermedad que puede curarse con la extirpación de un ganglio único y sin nada de tratamiento, o presentar un cuadro cataclísmico con necesidad de soporte en UCI, tratamientos biológicos complejos y abordaje de múltiples especialidades.

P.- ¿Qué opciones de tratamiento hay actualmente y qué avances recientes se han logrado en su manejo clínico?
R.- El tratamiento de la EC sintomática, inflamatoria ha cambiado de forma radical con el descubrimiento de dianas terapéuticas posibles en estos pacientes. Es una enfermedad que sabemos tiene unos mecanismos de inflamación mediados por una molécula, la IL-6, y disponemos de fármacos dirigidos hacia ella. En Europa y Estados Unidos el siltuximab es el único fármaco aprobado para el tratamiento de la EC sintomática inflamatoria. El porcentaje de éxito con este tratamiento y de forma precoz supera el 50% de los casos.

P.- ¿Qué retos enfrenta hoy la investigación sobre enfermedades raras como esta, especialmente con una prevalencia tan baja?
R.- Los retos más importantes son la difusión del conocimiento entre los médicos en formación y en ejercicio; no se diagnostica aquello que no se conoce. Otro reto importante es el trabajo en red, el registro de casos y la comunicación y publicación de la experiencia de cada centro. Para avanzar, necesitamos agrupar los casos, discutirlos y participar en ensayos de fármacos y protocolizar todos los casos.

P.- ¿Qué papel juega la colaboración entre médicos, pacientes y laboratorios como Recordati Rare Diseases en la visibilidad de estas patologías?
R.- La interacción con las compañías farmacéuticas es imprescindible. Es esencial el ‘feedback’ transparente y el flujo de información de estas compañías que lideran ensayos y registros de estas enfermedades minoritarias. La promoción de cursos, jornadas de formación y publicaciones es esencial e imposible sin el soporte de estas compañías. No olvidemos nunca la importancia de las asociaciones de pacientes que nos empujan y estimulan a progresar, investigar e interaccionar con ellos.

P.- Usted trabaja con enfermedades que, en muchos casos, solo afectan a unas pocas personas en España. ¿Cómo se gestiona emocionalmente y científicamente ese nivel de especificidad?
R.- El trabajar con enfermedades minoritarias o raras es una de las experiencias más gratificantes que puede tener un médico especialista en este campo. La interacción con los pacientes y sus familias es muy intensa. La comunicación es continua y las necesidades de los pacientes suelen ser muy diversas. Afortunadamente, disponemos de grupos de trabajo en enfermedades raras, muy cohesionados y que nos ayudan a dar respuestas rápidas, con distintos puntos de vista, soluciones colegiadas y con búsqueda de eficiencia en personas que antes de su diagnóstico han tenido largos peregrinajes.

P.- ¿Cómo podemos contribuir los medios de comunicación a mejorar el conocimiento social sobre enfermedades raras como la de Castleman?
R.- Creo que la difusión de información precisa y carente de sensacionalismo en el campo de la medicina ha cambiado la relación médico-paciente. La información inmediata online en medios no científicos es inmensa en la actualidad. Creo que la mejor contribución es la información veraz y carente de sensacionalismos.

P.- ¿Qué mensaje le gustaría hacer llegar a los profesionales sanitarios que aún no están familiarizados con esta enfermedad? ¿Y a los pacientes recién diagnosticados?
R.- Empezaré por los pacientes: confianza y esperanza. Es una enfermedad con distintos tratamientos, bien conocida en distintos centros de referencia de nuestro país, y con posibilidades altas de control de la enfermedad y en muchos casos, curación. A los médicos, nada más que contactar y compartir el caso con expertos, con el objeto de decidir lo mejor y más útil para el paciente.

P.- ¿Quiere añadir algo más?
R.- Simplemente añadir que la EC es un buen ejemplo de la complejidad de la medicina, de la necesidad de un trabajo multidisciplinario, de los avances que se han realizado con los planteamientos de la medicina personalizada, la medicina de precisión y la disponibilidad de los nuevos tratamientos dirigidos que han cambiado el pronóstico y la vida de nuestros pacientes.