Crean la mayor base de datos de ADN para investigar enfermedades que afectan al desarrollo de los niños

Durante décadas, expertos del Instituto Sanger han recabado información genética de 37.000 niños y sus padres en Reino Unido para crear la mayor base de datos con secuenciación de ADN de alta resolución.

En ella se han incluido datos del estudio de salud infantil de la década de los 90 (conocido como estudio ALSPAC), el estudio de la cohorte del milenio (MCS) y el estudio de Brandford (BiB), con el apoyo del Consejo de Investigación Médica (MRC) y el Consejo Económico y Social (ESRC).

La plataforma es producto de la colaboración entre investigadores del Instituto Sanger, la Universidad de Bristol y el University College de Londres. Los datos que ofrece pueden combinarse con estudios ya existentes y con la información que han ido aportando las propias familias para realizar nuevos análisis que pueden ayudar a comprender mejor numerosas enfermedades.

El peso del ambiente

Por ejemplo, aplicando lo que se sabe de las variantes genéticas de los trastornos del neurodesarrollo, o de otras enfermedades como la obesidad, puede observarse también el peso que ejercen los factores ambientales en el riesgo de que estas alteraciones se presenten, han sugerido los científicos al darse a conocer la plataforma.

Si se cuenta con estudios longitudinales (que recogen información de grandes poblaciones a lo largo de los años), es preferible que también la información genética se obtenga en periodos prolongados. Lo normal es que la secuenciación de ADN que contienen las bases de datos se centren en niños o adultos con ciertas enfermedades. En esta nueva plataforma la secuenciación se obtiene desde el nacimiento, durante la infancia y hasta las primeras etapas de la vida adulta, han explicado.

Los investigadores recurrieron a datos de los años 90 del siglo pasado y encontraron una variante genética (llamada MC4R) que está asociada con el aumento de peso a lo largo de la infancia. Estudios de este tipo podrían ayudar a diseñar mejores planes para el mantenimiento de un peso saludable e incluso «cambiar el modo en el cual la sociedad percibe la obesidad».

Impacto en la investigación

Carl Anderson, director de la unidad de genética humana del Instituto Sanger ha explicado que los estudios longitudinales ya tienen de por sí un enorme impacto en la investigación biomédica de todo el mundo, y que añadir este tipo de información a esos trabajos «ayudará a transformar, aún más, nuestra comprensión sobre diversos aspectos del desarrollo, así como las enfermedades que se van presentando a lo largo de la vida».

Richard Evans, otro de los investigadores, del Consejo de Investigación Médica, ha añadido que los estudios longitudinales son una fuente de conocimiento de enorme valor y que, cuando se combinen con la nueva base de datos, «podrán dar lugar a nuevas preguntas para la investigación y nuevos hallazgos sobre la sociedad humana, el desarrollo, la salud y el envejecimiento».

Hilary Martin, jefe de equipo en el Instituto Sanger, se ha referido a la nueva base de datos diciendo que «representa una de las mayores colecciones de datos recogidas en el momento de nacer de la población general, y eso la convierte en un recurso único para la comunidad investigadora, con numerosas aplicaciones potenciales».