Aprobada en EEUU una terapia para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La agencia reguladora de medicamentos en Estados Unidos, conocida por las siglas FDA (de «Food and Drug Administration») ha dado luz verde al empleo de un nuevo medicamento para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada con mutaciones en el gen SOD1, una rara forma de la enfermedad que se caracteriza por ser particularmente agresiva. Sin tratamiento, esta condición puede provocar parálisis y la muerte en pocos años.

El fármaco ha sido probado en un ensayo en fase III (la última antes de la aprobación). Aunque no dio muestras de detener el avance de la enfermedad en las 28 semanas de seguimiento del estudio, los datos mostraron que sí lograba reducir los niveles tóxicos de la proteína de SOD1 y los niveles sanguíneos de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), un indicador de que hay daños en las células del sistema nervioso (neuronas). Basándose en estos resultados, se ha dado luz verde al empleo de tofersen (su nombre comercial es Qalsody), con la condición de que el desarrollador de la terapia aporte datos adicionales que confirmen su eficacia clínica.

Varios pacientes con este tipo de ELA han recibido el tratamiento en el centro Lou Gehrig de ELA de la Universidad de Columbia (Estados Unidos). El director de hospital, Neil Shneider, considera que tofersen ralentiza la progresión de la enfermedad y la discapacidad que acarrea. Esto se traduce en mejor calidad de vida para los pacientes, que pueden desenvolverse con mayor independencia. No obstante, también matiza que la experiencia con el medicamento aún es limitada y que es posible que las respuestas sean diferentes entre individuos, dependiendo de otras mutaciones genéticas y de la naturaleza de su enfermedad.

Variabilidad entre pacientes

Existe una gran variabilidad entre los propios pacientes con ELA-SOD1. Es posible que quienes más se beneficien de la terapia sean los portadores de mutaciones con enfermedad muy agresiva, como indican los resultados de comparar a estas personas con otros miembros de su familia y otros pacientes con la misma mutación, ha explicado el experto.

Su idea es seguir administrando la terapia y generar más información para que el medicamento obtenga la aprobación definitiva. Una de las cosas que los especialistas han aprendido al usarlo es que los beneficios pueden tardar hasta seis meses en manifestarse.

Aunque el ensayo clínico inicial solamente incluyó pacientes con la mutación en SOD1 y síntomas manifiestos, él cree que la terapia puede ser más eficaz en personas que portan la mutación pero no muestran signos de enfermedad. Se ha puesto en marcha un nuevo estudio (llamado ATLAS) para el cual se está reclutando una población de portadores de la mutación sin síntomas. Participar en el ensayo es, de momento, la única forma de recibir el medicamento en esta fase de la enfermedad, ya que la aprobación está limitada a personas que sí los muestran. Con la información generada hasta el momento, no se cree que tofersen pueda ayudar a pacientes con ELA que no tienen esa mutación.

Aprobación en Europa

Según información difundida por la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA), los reguladores europeos están evaluando ahora la solicitud de Qalsody para su empleo en la UE. Aún no hay información disponible sobre el precio de Qalsody ni cuándo estará disponible en España.