De las 7000 enfermedades raras, menos del 5% tiene un tratamiento disponible

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor’. Las enfermedades raras son aquellas con una baja frecuencia, es decir, menos de cinco casos por cada 10.000 personas. Se calcula que hay entre cinco y siete mil tipos. Sólo en España hay cerca de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico.

Casi todas ellas son, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) y, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego (a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% de entre 1 y 5 años y el 12% de entre los 5 y 15 años).

La gran mayoría carece de tratamientos efectivos. Muchas de ellas ni siquiera se han empezado a investigar. Casi la totalidad de estas enfermedades tienen origen genético; de hecho, según la Federación Española de Enfermedades Raras, más del 70% tiene origen genético. Pese a todo ello, de manera incomprensible, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética. Enfermedades muy difíciles de sobrellevar porque conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas y musculares, entre otras.

Alberto Torres Falcón, Medical Affairs Director Spain de Alnylam, una compañía biofarmacéutica focalizada en la investigación y desarrollo de medicamentos innovadores a partir del RNA de interferencia, nos explica que uno de los principales problemas desde el primer momento, es el diagnóstico porque hay un retraso que afecta casi al 50% de los pacientes. La media de tiempo a nivel dx es superior a 4 años (un 20% puede superar los 10 años).

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. Esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Actualmente, entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades (más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos y 300 millones en todo el mundo).

Hagamos que el tiempo vaya a su favor.