3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

Este 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) que fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Tayb. Por esto que se celebra este 3 de julio que coincide con el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en 2006.

Según explica la asociación sobre esta enfermedad en España, este síndrome conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

También se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

¿Cuáles son sus causas?

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Así se trata de un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.

¿Cuál es su incidencia?

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.

En su diagnóstico, es de destacar que las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

Por qué este día

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) surge para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario. La Asociación en España sobre este tema trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible.