Síndrome de West: la epilepsia infantil poco común que se resiste a los fármacos

El Síndrome de West (SW) es una enfermedad neurológica rara que representa uno de los tipos de epilepsia infantil más graves. Según la plataforma ‘Vivir con Epilepsia’ de la biofarmacéutica UCB, afecta a entre uno de cada 4.000 y 6.000 nacidos vivos y, en el 90% de los casos, se manifiesta durante el primer año de vida. 

Se trata de una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad, incluida dentro del grupo de las llamadas «epilepsias catastróficas», por su impacto severo en el desarrollo del niño. Este síndrome debe su nombre al médico británico William James West, quien describió por primera vez la enfermedad al observar en su propio hijo una serie de convulsiones peculiares, en concreto, movimientos bruscos de la cabeza hacia las rodillas, y las reportó en 1841 en la revista científica The Lancet. 

Cada 10 de abril se celebra el Día Mundial del Síndrome de West en el que las asociaciones de pacientes y la comunidad médica tratan de transmitir información, apoyo y ayuda a las familias que tienen algún caso de West o de epilepsia pediátrica y recordarles que no están solos.

La triada que lo identifica

El Síndrome de West se caracteriza por una tríada electro-clínica: espasmos (contracciones musculares repentinas del cuello, tronco y extremidades), un patrón anormal en el  electroencefalograma denominado hipsarritmia, y un claro retraso psicomotor que puede incluir la pérdida de habilidades previamente adquiridas. No siempre se manifiestan los tres síntomas simultáneamente, lo que puede dificultar el diagnóstico, tal y como señalan la Clínica Universidad de Navarra.

Estos espasmos suelen presentarse cuando el niño se despierta y aparecen en forma de flexiones o extensiones súbitas. Además, se observan frecuentemente en agrupaciones (clusters), cuya intensidad puede variar. La regresión del desarrollo o la detención del mismo, es otro signo preocupante que exige atención médica inmediata.

Atención multidisciplinar

El diagnóstico se realiza mediante la observación clínica, pruebas de imagen cerebral y electroencefalograma (EEG). Este último revela el patrón típico de hipsarritmia, que es determinante. En algunos casos se investiga la presencia de mutaciones en genes como ARX, CDKL5 y STK9, especialmente cuando se sospecha un origen genético.

El tratamiento se basa en antiepilépticos como la ‘vigabatrina’’ así como corticosteroides potentes. Sin embargo, ‘no existe un protocolo médico único ni universal’, lo que implica variabilidad en el abordaje según el país, hospital o incluso profesional que atienda al niño, según explican desde la Fundación Síndrome de West. Esta organización subraya que la farmacorresistencia es un reto frecuente y que, en algunos casos graves, puede considerarse la cirugía.

El pronóstico depende en gran medida de la causa del síndrome. Los casos idiopáticos, sin causa orgánica grave aparente, pueden tener una evolución más favorable, con algunos casos excepcionales de niños que alcanzan niveles académicos superiores. Sin embargo, los tipos sintomáticos o criptogénicos, que suponen el 95% de los diagnósticos, presentan un pronóstico más reservado.

Más allá del tratamiento médico, los niños con SW requieren un seguimiento constante y un enfoque multidisciplinar. «El fisioterapeuta y el psicólogo son fundamentales», indican desde la Fundación Síndrome de West, señalando también la importancia del logopeda, terapeuta ocupacional e incluso especialistas en hidroterapia o equinoterapia, según las necesidades individuales del menor.

A pesar de los avances en el conocimiento del síndrome, el diagnóstico precoz sigue siendo uno de los principales retos. Solo un 10% de los niños con SW alcanzan una vida funcionalmente normal, lo que refuerza la importancia de días como el 10 de abril para concienciar a la sociedad, apoyar la investigación y, sobre todo, acompañar a las familias que conviven con esta dura realidad.