¿En qué consiste la enfermedad de Wilson? Visibilidad en su día

Se trata de una enfermedad rara y silenciosa que, cuando da la cara, los daños producidos en el sistema nervioso son irreparables. Este 29 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras que agrupan variedad de ellas. En este caso, nos tenemos en la de Wilson.

Debes saber que en España, 1.000 personas han sido diagnosticadas pero fuentes médicas apuntan a la posible existencia de otros 10.000 potenciales pacientes.

Qué es la enfermedad de Wilson

La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson quiere dar visibilidad a este trastorno metabólico, por el que el organismo no elimina el cobre de los alimentos, acumulándolo de forma tóxica en los órganos vitales.

Cuándo empieza

Aunque no es algo tan claro, puede mostrar signos visibles desde los 5 a los 35 años, pero es susceptible de manifestarse en cualquier momento de la vida de la persona.

Según esta asociación, 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el que ambos progenitores deben ser portadores para que el enfermo lo padezca.

Su problema consiste en que el organismo no metaboliza el cobre que contienen los alimentos, acumulándolo en órganos vitales, actuando con más dureza sobre el hígado y el cerebro. La aparición de síntomas y signos visibles de la enfermedad supone un deterioro irreparable por los daños provocados en el hígado y sistema nervioso central, como temblores en piernas y manos que llegan a impedir el desarrollo de las actividades cotidianas, la dificultad para hablar y moverse con normalidad o el desarrollo de enfermedades de corte psiquiátrico.

Qué síntomas se experimenta

Según Mayo Clinic, tal afección está presente desde el nacimiento, pero los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:

•     Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
•     Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)
•     Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
•     Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen
•     Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
•     Movimientos descontrolados o rigidez muscular

El diagnóstico temprano, clave

Como pasa en la gran parte de este tipo de enfermedades, es clave que el diagnóstico sea temprano. Esto puede ir unido a una medicación de por vida que mantiene los niveles óptimos de cobre en el organismo y una dieta baja en cobre. Pero si no, se puede llegar a padecer serios daños que pueden acabar con la muerte del paciente.

Este diagnóstico pasaría por incluir técnicas de cribado en las revisiones rutinarias que se realizan en los niños de nuestro país.

Tratamientos posibles

Por su parte, Medline Plus comenta algunos de  los tratamientos que consisten en medicamentos que eliminan el cobre adicional del cuerpo. Las personas que sufren de esta enfermedad deberán tomar medicamentos y seguir una dieta baja en cobre de por vida.

Las comidas con altos niveles de cobre que se deben evitar son moluscos e hígado. Al comienzo del tratamiento, también se deben evitar el chocolate, los hongos y las nueces o frutas secas. Además habrá que hacer un análisis de cobre del agua de la casa y no tomar vitaminas que contengan este metal.

Con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de buena salud.

Qué complicaciones pueden darse

Como hemos visto el diagnóstico avanzado establece que debe tratarse también cuanto antes. Pues si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal.

Pueden, igualmente, darse determinadas complicaciones graves:

• Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función.
• Insuficiencia hepática. Puede producirse de manera repentina o bien avanzar poco a poco a lo largo de los años. Una opción de tratamiento podría ser el trasplante de hígado.
• Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la marcha desgarbada y las dificultades del habla suelen mejorar con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden tener dificultades neurológicas persistentes, a pesar del tratamiento.
• Problemas renales. Esta afección también puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina.
• Problemas psicológicos. A su vez, hay cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
• Problemas sanguíneos. Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) que produce anemia e ictericia.

Esta es una de las diferentes enfermedades raras que cada vez sufren mayor cantidad de personas. Algunas no tienen tratamiento establecido pero la investigación sigue su curso para poder encontrar soluciones bien pronto. Este 29 es el día de su celebración.