OkSalud
reproducción asistida

Una mutación en el esperma de un donante causa 10 casos de cáncer infantil en Europa

En España, la legislación limita a seis el número de hijos por donante, una medida que busca prevenir riesgos similares

El caso de un donante de esperma portador de una mutación genética asociada al síndrome de Li-Fraumeni, que ha engendrado al menos 67 hijos en Europa entre 2008 y 2015, ha provocado que 10 de estos niños hayan desarrollado cáncer y que otros 23 estén en seguimiento médico. Este suceso ha reavivado el debate sobre la necesidad de establecer límites internacionales en el número de descendientes por donante y ha puesto en evidencia las deficiencias en los protocolos de cribado genético en la reproducción asistida.

La doctora Edwige Kasper, del Hospital Universitario de Rouen, presentó este caso en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Milán, señalando que la falta de regulación y la ausencia de un registro europeo común han permitido la «diseminación anormal de enfermedades genéticas». El Banco Europeo de Semen reconoció las limitaciones de los análisis genéticos actuales y expresó su intención de continuar el diálogo para establecer nuevas regulaciones que prevengan situaciones similares.

Este caso se suma a otros escándalos recientes, como el del neerlandés Jonathan Meijer, a quien se le atribuyen más de 550 hijos en 13 clínicas neerlandesas y de otros países, entre ellos España, lo que ha llevado a las autoridades a implementar nuevas leyes y registros nacionales para controlar la donación de esperma y evitar la endogamia y la transmisión de enfermedades hereditarias.

En España, la legislación limita a seis el número de hijos por donante, una medida que busca prevenir riesgos similares. Sin embargo, la falta de una normativa europea unificada y la creciente movilidad de gametos entre países evidencian la necesidad de una regulación más estricta y coordinada a nivel internacional para proteger la salud y los derechos de los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida.

Técnicas de reproducción asistida

La elección de la técnica de reproducción asistida dependerá del tiempo de esterilidad, la edad de la mujer y los hallazgos diagnósticos, como se señala desde la Asociación Española de Pediatría. 

¿Qué técnicas existen?

En función del grado de manipulación de los gametos (ovocitos y espermatozoides) hablamos de técnicas de baja y alta complejidad. Existen principalmente dos: la inseminación artificial intrauterina y la fecundación in vitro.

¿En qué consiste la inseminación artificial intrauterina?

Es una técnica de baja complejidad que consiste en introducir semen, de pareja o de donante, previamente procesado y concentrado, en el interior de la cavidad uterina, en el momento de la ovulación de la mujer.

Puede hacerse monitorizando el ciclo natural de la mujer o con tratamiento hormonal para inducir la ovulación.

¿En qué consiste la fecundación in vitro?

Es una técnica de alta complejidad que consta de varias etapas:

Estimulación ovárica controlada: durante 10-12 días se administra un tratamiento hormonal subcutáneo para inducir el desarrollo y la maduración de múltiples ovocitos.

Punción folicular: mediante un procedimiento quirúrgico por vía transvaginal, ambulatorio y que dura 15-20 minutos, se realiza la extracción de los ovocitos.
Inseminación de los ovocitos en el laboratorio con semen de pareja o de donante.

Cultivo embrionario: los ovocitos que hayan sido fecundados se dejan en cultivo en el laboratorio, en unos incubadores que garanticen correctas condiciones de temperatura, oxígeno, CO2… entre 3-5 días.

Transferencia embrionaria: es un procedimiento sencillo, indoloro, no precisa anestesia que consiste en depositar el embrión en el útero, con un catéter muy fino que se introduce en la cavidad uterina bajo control ecográfico. Los embriones excedentes se criopreservan, con tasas de éxito posteriores similares a las de los embriones en fresco.

Beta espera: son los 9-11 días que hay entre la transferencia embrionaria y la prueba de embarazo. A pesar de la incertidumbre y miedos que pueda haber en este periodo, se puede y se debe llevar a cabo una vida normal, ¡siempre con un estilo de vida saludable!

¿Qué técnica de reproducción asistida es la más adecuada?

Dependerá de los hallazgos en las pruebas realizadas, pero es importante saber que hasta un 15% de las esterilidades son de origen desconocido, y que en un porcentaje no desdeñable son mixtas, es decir, coinciden causas femeninas y masculinas.

La inseminación artificial intratuterina está indicada en la esterilidad de origen desconocido, factor ovulatorio y factor masculino leve; también es la técnica de elección en mujeres jóvenes sin pareja o con pareja homosexual.

Las principales indicaciones de la fertilización in vitro son factor tubárico, factor masculino moderado – grave, edad materna avanzada (≥38 años), fallo de inseminación artificial y factor genético (en caso de que alguno de los progenitores tenga una enfermedad genética, se puede hacer una FIV con diagnóstico genético preimplantacional para evitar el nacimiento de descendencia afecta de la enfermedad o condición).

¿Existen otras técnicas?

Recepción de ovocitos: especialmente recomendado en casos de edad materna avanzada, sobre todo a partir de los 44 años, pues las tasas de éxito con ovocitos propios son muy limitadas; es importante saber que, con óvulos donados, la tasa de éxito es independiente de la edad de la receptora.

Criopreservación electiva de ovocitos: indicada en mujeres jóvenes (idealmente en menores de 35 años) que deseen postponer la maternidad; es una medida preventiva, como una auto-donación de ovocitos, y la tasa de éxito dependerá sobre todo de la edad en el momento de la congelación y del número de ovocitos que se criopreserven (en general se recomienda congelar entre al menos unos 10-15 ovocitos).