La mitad de las familias con enfermedades raras tardan más de cuatro años en recibir un diagnóstico

La Comisión Europea considera una enfermedad rara o poco común, al «conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conlleva múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales». Distintas organizaciones médicas y sociales luchan a diario para conseguir mejorar la vida de todas las personas que viven con una enfermedad rara. El objetivo final es conseguir que vivan más y mejor para que alcancen su máximo potencial y bienestar en una sociedad donde no se les excluya.

En este contexto, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), llevan a cabo distintas campañas de sensibilización encuadradas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras para poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Desde FEDER indican que, actualmente, en Europa hay 6.172 enfermedades raras identificadas y alrededor de 7.000 en el mundo entero, lo que demuestra que, aun siendo consideradas ‘raras’, son relativamente frecuentes. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto, las enfermedades raras pueden afectar hasta al 6-8% de la población. El especialista especialista de la Unidad de Gammapatías Monoclonales del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, el Dr. Rafael Ríos Tamayo, en declaraciones para OKSALUD precisa que: » Tal y como su nombre indica, es un concepto global para englobar entidades con una incidencia muy baja. La cuestión es definir el límite para tal consideración. Habitualmente se emplea una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 personas. Esto es controvertido ya que por ser raras su epidemiología es poco conocida y no suele haber registros de base poblacional».

Desde FEDER Estiman que más de 300 millones de personas están afectadas por una enfermedad rara en el mundo, 3 millones de ellos en España. Los perfiles son heterogéneos y abarcan a hombres, mujeres y niños de todas las edades. Para llegar a ser diagnosticadas, tienen que enfrentarse a un proceso largo y muy complicado. Conseguir un diagnóstico correcto a tiempo es muy importante, porque cuanto más tarde se identifique la enfermedad, más se puede agravar y dejar secuelas irrecuperables. Los datos publicados por FEDER indican que la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y casi el 20% de ellas, ha esperado más de una década.

Tratamientos y «medicamentos huérfanos»

En la mayoría de los casos, estas enfermedades aparecen a edades tempranas, muchas al nacer y casi todas son de origen genético. Se desconocen las causas de estas alteraciones, ya que su origen es muy variado, pero algunas pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo o a infecciones, tanto bacterianas como virales, unidas a una cierta predisposición genética. Muy pocas se pueden prevenir durante la gestación, pero sí se puede evitar el contacto con factores que influyen en las malformaciones congénitas llevando un estilo de vida saludable, evitando consumir sustancias perjudiciales para el organismo antes de la concepción y cuidándose mucho durante el embarazo, según afirman en EURORDIS.

Estas dolencias incluyen una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, por eso es tan difícil llegar a un tratamiento eficaz. En algunos casos, se trata de complicaciones infrecuentes de enfermedades comunes que sí pueden tratarse aunque sólo el 5% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa, tienen tratamiento. El doctor Rafael Ríos opina que «el tratamiento depende de cada especialidad, ya que por el hecho de su rareza los pacientes suelen ser remitidos a los respectivos especialistas». Las opciones terapéuticas para combatirlas son escasas porque para el desarrollo de nuevas terapias y fármacos hacen falta investigación y proyectos de I+D que requieren mucho capital.

En el tratamiento de estas enfermedades se suelen utilizar los denominados «medicamentos huérfanos», que son aquellos que tratan afecciones tan poco frecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos en el mercado. Por lo tanto, en muchas ocasiones, es el Estado o las Administraciones Sanitarias son las que tienen que asumir los costes de su investigación y su producción, aunque el doctor Ríos opina que «el tratamiento debe ser individualizado y adaptado al riesgo y, dependiendo de la entidad, no todas las enfermedades raras se pueden tratar con medicamentos huérfanos».

Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública, por lo que las distintas Administraciones Sanitarias desarrollan programas de salud y estrategias dirigidas a actuar sobre ellas mejorando su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento. En España existe una Estrategia en Enfermedades Raras, elaborada por el Sistema Nacional de Salud que tiene como objetivo conseguir una atención adecuada de estas personas y aumentar su esperanza de vida. Pero se necesitan estudios y financiación, el doctor Ríos afirma: «La investigación clínica va progresivamente avanzando en este terreno difícil, a base de estudios colaborativos entre centros especializados y registros monográficos».

La Asociación Española de Medicamentos Huérfanos (AELMHU) se dedica a investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras que mejoren la vida de los pacientes con enfermedades raras. Muchos de sus fármacos son de origen biotecnológico y están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes con enfermedades minoritarias que carecen de otra alternativa terapéutica.

El año pasado desde AELMU lograron introducir 195 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva, por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), de los que 146 cuentan con autorización para su comercialización comunitaria. En total, en 2022 llegaron a España un 84% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE, pero de todos ellos, sólo el 43% está financiado, y casi la mitad, con restricciones. Algo que hace muy difícil su adquisición a las familias que los necesitan.