Exposómica: la genética sólo es la responsable del 10%-15% de las enfermedades

El logro de descifrar el genoma humano, el conjunto de todas las instrucciones genéticas del ADN que contiene una célula, hizo que se avanzara hacia el concepto complementario de exposoma. Puesto que no todo está escrito en nuestros genes, los expertos en la disciplina que lo estudia (la exposómica) analizan todas las exposiciones que, a lo largo de la vida, acaban influyendo en nuestra salud. El ambiente en el que crecimos, vivimos, nuestro trabajo… todo ello interactúa de forma única con nuestra herencia genética.

La exposómica se ha convertido en una de las disciplinas emergentes con mayor potencial para el análisis de datos de nuestro complejo entorno (físico, químico, biológico y psicosocial) y su empleo en estrategias de salud pública. Sus aplicaciones en la prevención y el tratamiento de enfermedades son múltiples, y su potencial se ha traducido no solamente en estudios e informes publicados por instituciones y sociedades científicas, sino también en la creación de centros especializados únicamente en esta cuestión, como el que se ha creado recientemente en la Universidad de Columbia (Nueva York, Estados Unidos).

El director de ese centro, Gary Miller, vicedecano de estrategia e investigación y catedrático de salud medioambiental, aclara que «nuestros genes no son nuestro destino, ni ofrecen un panorama completa de nuestro riesgo de desarrollar enfermedades; nuestra salud también es el resultado de lo que comemos, hacemos, nuestras experiencias, dónde vivimos y trabajamos».

Miller es autor de un libro sobre este tema, además de fundador y editor de la revista científica «Exposome», que empezó a publicarse en 2021. Con él trabajan Randolph Reyes, Vrinda Kalia y otros expertos de diferentes campos relacionados con las ciencias de la vida en la Universidad de Columbia.

Estilo de vida y conducta

Cuando los expertos en exposoma hablan de «factores ambientales» incluyen en la expresión elementos contaminantes, pero también estilos de vida y conductas que influyen en diversas enfermedades graves y crónicas con un coste social y económico elevado. Un ejemplo serían las enfermedades respiratorias.

El problema es que en los estudios tradicionales la medición de estos factores era muchas veces incompleta y los datos están dispersos. La exposómica se propone como un nuevo paradigma para tener en cuenta todos esos elementos y completar con ellos lo que sabemos del genoma.

Los científicos tienen por delante tareas como encontrar formas de medir de forma precisa y fiable muchos factores diferentes, así como nuestra respuesta a ellos. Para hacerlo aprovechan nuevas tecnologías, incluyendo biomarcadores, tecnología que permita calibrar diferentes áreas geográficas, dispositivos móviles y otros instrumentos.

Con nuevos métodos de este tipo se están analizando ya muestras de sangre y tejidos. Existen estudios en marcha sobre cáncer, enfermedad hepática, enfermedad de Alzheimer y Parkinson.

Para dar una idea de cuánto puede decirnos el exposoma, Konstantinos Lazaridis, del Centro para Medicina Personalizada de la Clínica Mayo (Estados Unidos), explicaba al presentarse un estudio de este tipo que, aunque se ha avanzado notablemente con la comprensión del papel que los genes desempeñan en la enfermedad, lo cierto es que «la genética solamente es responsable del 10%-15% de las enfermedades». El exposoma va a ser clave para avanzar en la medicina personalizada de precisión.