«Es desolador no tener tratamiento, necesitamos una sociedad que nos proteja, que investigue»

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de Salud en OKDIARIO; responsable de Comunicación y Prensa en el Colegio de Enfermería de León. Antes, redactor jefe en la Crónica el Mundo de León y colaborador en Onda Cero. Distinguido con la medalla de oro de la Diputación de León por la información y dedicación a la provincia y autor de libros como 'El arte de cuidar'.
• • 01/03/2025 06:40
  • Actualizado: 01/03/2025 06:40

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial es «clave» para garantizar una atención de calidad a pacientes de enfermedades raras, razón por la que ha pedido que cada hospital cuente con unidades monográficas, especializadas y de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR).

«La atención a las enfermedades raras se ha desarrollado muchísimo en los últimos quince años y, de ser excepcional o visto como una curiosidad, ha pasado a ser contemplada como una necesidad. Actualmente, hay consultas monográficas, unidades multidisciplinares o unidades de enfermedades raras, pero debemos mejorar en nuestra organización y ayudar a su desarrollo. Es primordial que todos los hospitales tengan estas estructuras y que, si no las tienen, las mejoren», ha subrayado el doctor Gómez Cerezo.

El pasado viernes se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un encuentro para dar visibilidad a este tipo de patologías que necesitan inversión para contar con tratamientos y no estigmatizarlas por el hecho de ser muchas minoritarias.

Estos días muchas campañas como Las Raras, han puesto de manifiesto el abandono que hasta no hace mucho tiempo tenían estos pacientes en todos los órdenes sociales y asistenciales. Ahora, han mejorado las respuestas, pero la investigación sigue siendo una necesidad obligada en los sistemas sanitarios de todo el mundo.

Fide Mirón

Así, Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER y presidenta de la Asociación
Española de Porfiria, ha señalado que hay que avanzar de forma profunda y seria.

Pregunta.- ¿Cómo se ha manejado el diagnóstico de tu enfermedad?, ¿cómo fue tu proceso?

Respuesta.- A mí me diagnosticaron a los 6 meses de vida y a partir de ese momento para mis padres todo fue un camino de desconocimiento e incertidumbre. El proceso para mis padres fue desolador. Que a unos padres le digas que no se puede hacer nada por su hija y que no existe ningún tratamiento para lo que tiene, es un duro revés.

P.- ¿Cómo impacta tu enfermedad rara en tu vida diaria?

R.- La porfiria afecta mi vida diaria de muchas maneras. Los síntomas pueden ser muy debilitantes, incluyendo dolor abdominal severo, problemas neurológicos y sensibilidad extrema a la luz solar. Esto significa que tengo que tomar muchas precauciones y adaptar mi rutina diaria para evitar desencadenar los síntomas.

P.- ¿Has encontrado algún tratamiento o terapia que te ayude a controlar los síntomas?

R.-Es una enfermedad que actualmente no tiene tratamiento.

P.- ¿Tu enfermedad rara es de origen hereditario o adquirida? ¿Cómo ha afectado esto a tu familia?

R.- La porfiria es una enfermedad de origen hereditario y para unos padres es un diagnóstico muy duro.

P.- ¿Qué le pides al futuro?

R.- Evidentemente cambiar el discurso de que no hay solución, necesitamos una sociedad que nos proteja, en la que se apueste por el conocimiento y por la investigación.

P.- ¿Qué queréis transmitir con esta campaña?

R.- Con la cuarta edición de la campaña de Las Raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos buscamos destacar las historias de las personas que padecemos enfermedades raras. Queremos que la gente nos conozca y pueda comprender, en la medida de lo posible, cómo se siente vivir con una enfermedad poco frecuente.

David Sánchez

Paciente de retinosis pigmentaria, presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España y tesorero de FEDER.

Pregunta. -¿Cómo se ha manejado el diagnóstico de tu enfermedad?, ¿cómo fue tu proceso?

Respuesta.- Todo ocurrió antes de la llegada de internet, yo era un niño miope que tenía ceguera nocturna y corregía este problema con el uso de las gafas, hasta que un día me dijeron que tenía una distrofia de retina. Esto no me sonó bien, pero fue con el paso del tiempo y con la llegada de internet cuando empecé a informarme y a darme cuenta de la gravedad que tenía el padecer una retinosis pigmentaria y sus consecuencias con el paso del tiempo.

P.- ¿Cómo impacta tu enfermedad rara en tu vida diaria?

R.- Es duro, es difícil, si le preguntásemos a cualquier persona qué sentido de los 5 que tenemos preferiría perder, probablemente el último que elegiría sería el de la vista. Nunca te acostumbras por completo a perder la visión, vivimos en un entorno, tanto físico como digital, que no está preparado en cuanto a accesibilidad y, por lo tanto, la vida no se presenta como un camino fácil. Pasas a tener que dejar de poder leer, de poder conducir a llevar un bastón blanco.

P.-  ¿Has encontrado algún tratamiento o terapia que te ayude a controlar los síntomas?

R.- En la actualidad, esta enfermedad la provocan en torno a 300 genes diferentes. Estamos en manos de la investigación y estamos en manos de la ciencia para que podamos beneficiarnos de cualquier avance que mejore nuestra calidad de vida.

P.- ¿Qué le pides al futuro?

R.- Le pediría más investigación, más respeto y más concienciación, porque al final, a través del conocimiento perdemos el miedo y podemos abordar y afrontar las cosas de una mejor manera.

P.- ¿Qué queréis transmitir con esta campaña?

R.- Con esta campaña de Las Raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos de Pfizer y FEDER junto a Alberto, buscamos visibilizar las enfermedades raras, desestigmatizarlas y demostrar a la gente que las personas que convivimos con enfermedades raras, al final somos eso, personas.

Mónica Rodríguez

Madre de María, una niña con síndrome de Sotos, además de presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Sotos y secretaria de la asociación.

P.- ¿Cómo se ha manejado el diagnóstico de la enfermedad de tu hija?, ¿cómo fue tu proceso?

R.- Nada más nacer, yo ya sabía que algo no iba bien y que a María le pasaba algo, pero me costó unos 18 meses de peregrinaje por distintos hospitales y profesionales. Finalmente, a los 18 meses la diagnosticaron y a partir de ahí comenzó nuestra nueva vida.

P.-  ¿Qué síntomas experimentaste por primera vez que te hicieron sospechar que algo no estaba bien?

R.- María era una niña muy grande, tenía mucha hipotonía, tenía un montón de condiciones. Yo a los dos meses la llevé al neurólogo, pero siempre encontraban una respuesta, dentro de la normalidad, a todo lo que le pasaba.

P.- ¿Has encontrado algún tratamiento o terapia que te ayude a controlar los síntomas?

R.- No, el Síndrome de Sotos no tiene ningún tratamiento. A pesar de ser una enfermedad que se descubre en 1964, hasta el año 2002 no se descubrió genéticamente, por lo que podríamos decir que es una enfermedad que prácticamente está en pañales.

P.- ¿Cómo es la vida con este diagnóstico?

R.- Lo peor que puedes sentir como madre es la incertidumbre de saber que a tu hija le pasa algo y no saber lo que es. Vivir con esa incertidumbre es algo doloroso, por eso para mí, el recibir ese diagnóstico, fue un alivio porque pude ponerle nombre y saber realmente contra lo que estaba luchando. Mi vida no cambió en el momento del diagnóstico, mi vida cambió cuando nació María.

P.- ¿Qué le pides al futuro?

R.- Al futuro le pido más investigación, más visibilidad y conseguir una mayor integración en la sociedad. Siempre pedimos que los afectados se integren en la sociedad, pero yo creo que lo que debemos conseguir es todo lo contrario, nosotros como sociedad debemos adaptarnos a estas personas para que puedan llevar una vida lo más normal posible.

P.- ¿Qué queréis transmitir con esta campaña?

R.- Con esta edición de Las Raras queremos visibilizar a los pacientes que son los principales protagonistas, porque si la sociedad no les conoce, nunca va a ser capaz de ayudarles. Es fundamental darles visibilidad para poder construir un camino de esperanza basado en la investigación, la ayuda y el conocimiento.

Nuria Mir

Directora médica del área de Specialty Care de Pfizer España.

P. -En cuanto a las enfermedades raras, ¿qué papel juega la colaboración entre la industria farmacéutica, los médicos y las asociaciones de pacientes?

R.- La colaboración entre todos los actores—industria, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes, universidades y organismos públicos—es fundamental para lograr nuestro objetivo: dar mayor visibilidad a las enfermedades raras.

Trabajar en conjunto permite generar conciencia, mejorar el diagnóstico y fortalecer la formación de nuevos profesionales, asegurando un enfoque más completo y comprometido con estas patologías. Solo uniendo esfuerzos podemos avanzar hacia una sociedad más informada y empática con quienes viven con una enfermedad rara.