¿Qué es el Síndrome de Edwards o Trisomía 18?

El 18 de marzo de cada año se celebra a nivel mundial el Día Internacional del Síndrome de Edwards, una enfermedad que se produce debido a una alteración de los cromosomas del bebé que le afectarán a lo largo de su vida. Esta patología se estima que la sufren unas 7.000 personas en todo el mundo, por eso está considerada una de las enfermedades raras para las que, por el momento, no existe cura.

Este síndrome, también conocido por Trisomía 18, afecta al cromosoma 18 que aparece triplicado en el paciente, en vez de estar duplicado en los casos de la mayoría de personas del mundo. En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos, pero se sabe que los problemas se producen ya desde el espermatozoide o óvulo que forma el feto.

Causas de la Trisomía 18

Según los estudios realizados recientemente, el Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos vivos en todo el mundo y suele ser una media de tres veces más fuerte en las niñas que en los niños.

Este síndrome se presenta cuando el cromosoma 18 presenta más material extra dentro del organismo del paciente. En condiciones normales, los humanos tenemos 46 cromosomas recibidos de nuestros progenitores, pero, cuando la carga de cromosomas es mayor, se produce esta enfermedad en los recién nacidos.

Fue descrita por primera vez por John H. Edwards en los años 60 y ha sido un campo de estudio desde esta fecha.

Vivir con el síndrome

Resulta realmente complicado vivir con este tipo de enfermedad que afecta al bebé desde su nacimiento. Destacan las complicaciones cardíacas, daños en los intestinos, o malformaciones que provocan un retraso cognitivo en los pequeños que lo padecen.

Por desgracia, este tipo de patología no da mucho pie a la esperanza de vida de los niños que lo sufren, que suelen fallecer durante sus primeros años de vida.

Pero la ciencia ha evolucionado mucho en este campo durante los últimos años y, se sabe que, mediante un diagnóstico precoz -el síndrome se puede detectar antes del nacimiento- se pueden aliviar mucho las consecuencias de la Trisomía 18 en el paciente.

Se han llegado a registrar en los últimos años niños que padecen la enfermedad y que superan los diez años de vida, todo un logro según las estadísticas anteriores, donde los bebés que nacían con el Síndrome de Edwards morían realmente pronto.

En este Día Internacional del Síndrome de Edwards se busca concienciar a la población de que es necesaria la investigación para tratar de encontrar una solución a este problema que afecta a miles de familias en todo el mundo.