Qué es una enfermedad genética

Hablamos de enfermedad genética cuando se produce una alteración del genoma humano. Esta alteración o mutación puede producirse por distintas causas, pude ser hereditaria o contraída a lo largo de nuestra vida. La síntesis de las proteínas defectuosas es la que acaba produciendo una serie de efectos que son visibles en nuestro cuerpo. El genoma humano está formado por el llamado ADN que es donde se transmite toda la información necesaria del organismo. Una especie de cuerda en la que se van uniendo la Adenina, Guanina, Citosina y Timina, estos aminoácidos forman un patrón único para cada persona. Estos genes acaban codificándose en proteínas que van pasando de padres a hijos, transmitiendo unas características personales en cada generación.

Causas de una enfermedad genética

• Las causas que pueden dar lugar a la aparición de una enfermedad genética son varias. Algunas son hereditarias se transmiten por la propia codificación del ADN a través de un error en los cromosomas que lo forman y otras son adquiridas. Dependiendo del tipo de enfermedad sus efectos serán más o menos visibles a lo largo de las distintas etapas de la vida.
• Las enfermedades llamadas hereditarias se transmiten a la hora de alterarse un gen de forma anormal, en forma de mutaciones. Las dos copias de genes, que forman los 23 pares de cromosomas, se forman por el alelo que se recibe de la copia del padre y de la madre. Los polimorfismos no son dañinos, pero si las mutaciones que pueden dar lugar a enfermedades. Los patrones simples se ven alterados.
• Existen mutaciones que se pueden producir por un ambiente inapropiado. Estas dependerán de patrones más complejos y los efectos no terminarán del ser del todo claros, pueden manifestarse a lo largo de una vida a cualquier edad. También debemos tener en cuenta si hay la mutación en un gen recesivo o dominante, en este caso, la persona puede ser portadora, pero no manifestar ninguna enfermedad.
• Este tipo de enfermedades puede ir asociado a un gen ubicado a los cromosomas de sexo. X e Y siguen patrones que son distintos y que pueden afectar o no a la persona que tiene ese defecto. Las mujeres no tienen el cromosoma X de forma dominante, puede ser recesivo si en él se hereda una enfermedad. Es decir, estarían ligadas a estos cromosomas sexuales, por lo que afectarían de forma distinta a cada sexo.

Con una breve pincelada de las enfermedades genéticas y de sus causas, conocemos mejor un tipo de dolencias que afectan a una parte importante de la población.