Síndrome de Turner: Qué es, síntomas y tratamiento

Entre las muchas enfermedades o dolencias que no esperamos que tengan nuestros hijos, la del síndrome de Turner es quizás una de las más desconocidas. Por ello, os explicamos qué es, qué síntomas tiene y cuál es el tratamiento.

Qué es el síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un síndrome que solo afecta al desarrollo de las niñas y ocurre cuando el par de cromosomas X no es normal y puede tener un cromosoma X ausente o parcialmente ausente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de características físicas entre las que están:  baja estatura, retraso de la aparición de la pubertad, infertilidad, malformaciones cardíacas y renales e infecciones recurrentes del oído .

Síntomas del síndrome de Turner

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar significativamente de persona a persona y pueden ser más graves en uno y menos graves en otros. Los principales signos y síntomas son:

• Cuello corto;
• Paladar alto y estrecho;
• Baja implantación capilar (más vello en la parte posterior del cuello)
• Pezones espaciados;
• Dedos cortos;
• Orejas bajas o protuberantes;
• Cúbito valgo (una persona de pie con los brazos a los costados tendrá los brazos ligeramente separados de su cuerpo);
• Hinchazón de manos y pies, más común al nacer;
• Altura por debajo del promedio;
• Retraso del crecimiento;
• Escoliosis;
• Cuarto metacarpiano corto (dedo anular corto);
• Nevos pigmentados (manchas en el cuerpo).

En determinados casos, es posible que el síndrome de Turner puede no ser fácilmente aparente o también se dan otros signos y síntomas que pueden indicar el síndrome de Turner en niños mayores, adolescentes y jóvenes y entre los que se incluyen:

• Sin crecimiento acelerado;
• Baja estatura con una altura estimada en la vida adulta 20 cm más corta de lo esperado;
• Inteligencia normal con dificultades en conceptos matemáticos y espaciales;
• No hay cambios en la pubertad, como el nacimiento del cabello y el crecimiento de los senos;
• Anticipación del final de los ciclos menstruales;
• Infertilidad

Tratamiento del síndrome de Turner

El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatal), durante la infancia o la primera infancia. Por lo general, el diagnóstico es tardío. El síndrome de Turner ocurre en 1 de cada 2.500 niñas nacidas vivas. También se estima que el 98% de los casos sufren abortos durante el embarazo.

Desafortunadamente, estamos hablando de una enfermedad que no tiene cura. Pero, hay maneras de ayudar a disminuir varios signos y síntomas. La baja estatura se puede tratar con hormona del crecimiento. Otras hormonas pueden ayudar con el desarrollo puberal y la prevención de la debilidad ósea.

Algunas niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas cardíacos y deben someterse a una evaluación cardíaca anualmente. Algunos pueden requerir cirugía por problemas renales. La presión arterial también necesita ser revisada. Además, pueden ocurrir problemas de tiroides y pueden tratarse con terapias farmacológicas.

Para la terapia farmacológica, suele aplicarse el reemplazo hormonal, como la terapia con hormona del crecimiento (GH), que tiene como objetivo alcanzar la estatura en el patrón familiar. El tratamiento con GH debe iniciarse temprano para obtener mejores resultados de altura. Además, debe individualizarse y ajustarse de acuerdo con la respuesta de crecimiento del paciente.

Para cualquier tipo de tratamiento, se requiere seguimiento endocrinólogo experimentado. La dosis y la duración del tratamiento deben individualizarse de acuerdo con los exámenes y la respuesta de la persona.