La Reina reconoce el «trabajo extraordinario» de Galicia en la atención a pacientes con enfermedades raras

La Reina Letizia ha instado este jueves en Santiago de Compostela a seguir dando pasos todos juntos para una «atención integral» a las personas con enfermedades raras porque «cuando no se puede curar, se puede cuidar» y es necesario no solo un diagnóstico temprano, sino también trato humano, apoyo emocional, o recursos, entre otros.

En su intervención en el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha presidido en Santiago de Compostela, ha aludido a los desafíos en este ámbito, como la «equidad» en el acceso al diagnóstico, con pruebas genéticas y cribado neonatal en todas las comunidades autónomas.

También ha abogado por impulsar el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes y por reconocer la especialidad de genética en España, así como por «implementar rutas de coordinación en el sistema de salud» cuando la enfermedad aún no tiene nombre o por considerar a quienes no tienen aún diagnóstico y sus familias como un colectivo diferenciado en la administración.

«Todos hemos tomado nota», ha dicho la reina, de la necesidad de mantener el «esfuerzo y compromiso» en este sentido, pero ha reclamado además escuchar los testimonios personales para saber «cómo es el día a día» de los pacientes con una enfermedad rara.

La reina ha tenido un recuerdo especial para Marcos, un niño de cinco años que conoció el año pasado en León -donde se celebró el acto oficial con motivo del Día de las Enfermedades Raras- que murió hace dos meses y ha lamentado que «no es el primero ni tampoco será el último».

Por eso ha dicho que aún quedan «muchos pasos que dar» en un camino en el que «siempre me tendréis de vuestro lado», ha comprometido, al finalizar un discurso que inició con un «aviso a caminantes» de que era la última en intervenir y una frase en gallego sobre la «bonita choiva» (lluvia) que acogió este acto, en alusión a las condiciones meteorológicas en el exterior del recinto donde se celebraba el acto.

Un acto en el que ha estado acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias; el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda Valenzuela, y el alcalde de Santiago, Xosé Sánchez Bugallo, así como por el presidente de Feder, Juan Carrión.

Darias ha admitido que quedan pasos por dar, pero ha puesto en valor que se está «recorriendo el camino» con medidas como el proyecto ‘Únicas’, que permitirá «reducir tiempos de diagnóstico» o la orden que se está tramitando para ampliar el cribado neonatal.

Y se ha mostrado convencida de que la especialidad en Genética será la siguiente en crearse, tras la de Urgencias, que ya se encuentra «bastante ultimada» y cuenta con consenso importante.

Juan Carrión ha dicho que, aparte de la necesidad del diagnóstico, «el primer reto es la equidad» en la atención a estos pacientes para que no existan barreras geográficas y, en este sentido, ha instado trabajar para que el cribado neonatal sea «independiente del código postal» y se cree una ley a este respecto.

Ha reconocido específicamente el «trabajo extraordinario» hecho en Galicia con el plan de atención a pacientes con enfermedades raras y la estrategia gallega en este ámbito, que es «un referente de buenas prácticas» que se tiene que compartir con el resto de comunidades.

Por su parte, el presidente gallego, Alfonso Rueda, ha destacado que Galicia cuenta con una de las carteras de cribado neonatal más amplias de todo el Estado, y ha anunciado el proyecto de orden de ayudas para cubrir los gastos de alojamiento y dietas de pacientes con enfermedades raras cuando tengan que desplazarse a otras comunidades.

Durante esta celebración también se han entregado los reconocimientos Feder 2023 a iniciativas para la mejora del acceso al diagnóstico de enfermedades raras, con un galardón especial al doctor Ángel Carracedo, investigador y experto en genética, director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica.

Carracedo ha incidido en lo «importantísimo» que es el diagnóstico no solo para establecer la terapia, sino para la «prevención y anticipación de los problemas» y ha considerado que en Galicia hay un «buen modelo» en este ámbito, al tiempo que ha lamentado que no haya uno «equitativo e igual» en todo el país.

En España hay aproximadamente tres millones de personas diagnosticadas con alguna de las 6.172 enfermedades raras identificadas, y en Galicia hay unas 200.000