Qué es el síndrome de Marfan

Este 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del síndrome de Marfan. Se trata de una enfermedad rara y poco frecuente que afecta al tejido conectivo.

Según la Federación de Enfermedades Raras de España, el tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

También tiene otras funciones importantes: desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento), y la amortiguación de las articulaciones.

¿Cuáles son sus causas?

La Asociación de Síndrome de Marfan explica que se trata de una enfermedad hereditaria. Y, en concreto, causada por una alteración genética en el cromosoma 15, por defectos en un gen llamado fibrilina-1.

Se tiene un 50% de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia; aunque también existe un 25% de casos que no presentan historia familiar, por lo que se debe a una Mutación de Novo.   Afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Qué síntomas aparecen?

Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables. La Asociación Española de este síndrome da a conocer que las principales manifestaciones son: cardiovasculares, con las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos; dilatación de aorta, afectaciones valvulares, de tipo músculo-esqueléticos, oculares, pulmonares, y de sistema nervioso, pues hay el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.

¿Hay tratamiento?

En términos generales, se trata de un síndrome que no tiene cura. Ahora bien, los especialistas indican que un diagnóstico precoz  y un seguimiento exhaustivo mejora la calidad de vida de los afectados, y esto es sumamente importante.

Para que ello sea posible es importante realizar revisiones periódicas y seguir un tratamiento personalizado. Y especialmente evitar situaciones de estrés físico o emocional. En este sentido la asociación remarca que entonces es mejor no realizar ejercicio fuerte e intenso ni tampoco aquellos de contacto.

¿Cómo celebrar este día?

Asociaciones como la de Síndrome de Marfan (SIMA) y SIMA Cataluña están llevando a cabo campañas para dar a conocer esta enfermedad.