Logran que cinco niños sordos puedan oír

Una terapia experimental ha permitido que cinco niños de edades comprendidas entre uno y siete años con una mutación en el gen OTOF que impide al oído transmitir señales al cerebro, puedan distinguir sonidos e identificar cuándo una persona está hablando. Los mayores han podido mantener conversaciones telefónicas. El logro, además podría tener aplicaciones en la búsqueda de otros tratamientos, han explicado los investigadores.

Expertos de la Universidad de Fudan (China) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han colaborado para tratar a seis niños con sordera hereditaria por una mutación en el gen OTOF, que produce una proteína esencial para que las señales acústicas que llegan al oído interno y se transmiten desde ahí al cerebro, que las procesa.

Cinco de los seis niños mostraron mejoría en la capacidad de oír a las 26 semanas de tratamiento, como cuentan los investigadores en la revista científica The Lancet.

Como la audición es un elemento clave para la adquisición del lenguaje, los investigadores observaron la capacidad de los pequeños para reconocer los sonidos cuando los produce una persona hablando, y los cinco que respondieron a la terapia mostraron mejoría en este aspecto.

Zheng Yi Chen, uno de los autores, profesor de otorrinolaringología y cirugía de cuello en los laboratorios Eaton-Peabody del Hospital General de Massachusetts, ha explicado que este hallazgo abre la puerta al desarrollo de otros tratamientos para diferentes tipos de sordera de origen genético. También ha puntualizado que este trabajo supone el primer paso para avanzar en ensayos clínicos con más pacientes.

Más de 1.500 millones de sordos

La sordera afecta a más de 1.500 millones de personas en todo el mundo, entre los cuales hay 30 millones de casos de origen genético en niños. Se calcula que hay aproximadamente 200.000 personas con sordera causada por la mutación en el gen OTOF. La alteración específica se denomina DFNB9, y afecta al 2-8% de los casos de sordera congénita.

El gen OTOF codifica la proteína otoferlina, producida por células de una parte del oído interno denominada la cóclea o caracol. En esta parte del oído las ondas sonoras se convierten en señales eléctricas, pero falla su transmisión al cerebro.

Chen y Yilai Shu, del Hospital de Fudan, han explicado que DFNB9 era una buena diana terapéutica (el mecanismo que un medicamento cambia para tratar una enfermedad) porque es una condición «relativamente sencilla», causada por una mutación única y que no guarda relación con daños en la estructura de las células cocleares.

Shu ha contado que la cantidad de solicitudes que recibieron para participar en el estudio refleja la necesidad de encontrar mejores tratamientos para la sordera congénita, una enfermedad para la cual no hay medicamentos aprobados. Los investigadores revisaron los datos de un total de 425 participantes potenciales para quedarse únicamente con seis.

Cuatro de los niños tenían implantes cocleares en un oído. Junto con terapia, estos dispositivos permiten interpretar sonidos y personas hablando. Los más pequeños, de uno y dos años, no los tenían. Cuando se apagaban los dispositivos, todos los participantes perdían completamente la capacidad de oír.

El primer escollo, superado

Antes de empezar el estudio, los investigadores se encontraron con un problema considerable que tiene que ver con el tamaño del gen OTOF. El procedimiento para insertar el gen en la cóclea se basa en un virus, que lleva el gen al ADN de las células que se quiere tratar y comienza a producir la proteína que falta.

El problema en este caso es que el gen OTOF es demasiado grande para el virus. Los investigadores sortearon el problema dividiendo el gen en dos mitades y usando un virus para cada una de ellas. Luego inyectaron las dos mitades combinadas en la cóclea.

Los virus insertados lograron que las células de esta parte del oído produjeran la proteína y las señales acústicas llegaran al cerebro.

En cinco de los seis participantes la mejoría fue progresiva. Los tres niños mayores con implantes cocleares apagados podían comprender y responder al lenguaje en 26 semanas. Dos eran capaces de distinguirlo en una habitación con ruido y mantener conversaciones telefónicas.