Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, ¿en qué consiste esta enfermedad?

El número de enfermedades raras no deja de crecer. Este 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, cuyo objetivo es visibilizar esta enfermedad poco frecuente, que según la Federación de enfermedades raras de España, se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos, dificultad o retraso en la comunicación.

Para darlo a conocer, desde la Asociación en España del Síndrome de Kleefstra realizan acciones destacadas, especialmente en redes sociales que activan el conocimiento de esta importante enfermedad, aunque poco frecuente.

Así, animan a unirse a la iniciativa para solidarizarnos con el colectivo de pacientes, familiares y movimiento asociativo e impulsar la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con este síndrome.

¿Qué es el síndrome de Kleefstra?

Desde Asklemad, la Asociación de este síndrome en Madrid, promueven la calidad de vida y la integración social de las personas afectadas así como sus trastornos asociados y la vida de sus familiares.

Lo que se pretende es dar visibilidad, defender los derechos de las personas con esta enfermedad, promover la creación y consolidación de servicios de calidad de vida, protección y promoción de las personas con enfermedades raras, a la vez que se pretende fomentar encuentros entre profesionales, afectados y otras asociaciones orientados a potenciar y fortalecer el movimiento asociativo.

Según esta Asociación, este síndrome de Kleefstra en una enfermedad genética rara cuya causa principal es una delección (pérdida de fragmento de ADN) del cromosoma 9q34, afectando al gen EHMT1. También puede darse mutaciones o traslocaciones de este gen que originan las mismas características que la delección.

¿Cuáles son características?

Hay varias, pero si hablamos de las más frecuentes, entonces contamos con un retraso del desarrollo, una discapacidad Intelectual (CI>70), además de rasgos faciales característicos.

Por otro lado, están aquellas dificultades que puedan tener las personas afectadas en el retraso en el aprendizaje y en la comunicación. Además está el bajo tono muscular que retrasa la sujeción cefálica, sedestación, bipedestación y marcha; experimentar enfermedades cardíacas, crisis epilépticas; trastornos del comportamiento apatía o la falta de respuesta; rasgos de espectro autista, algunas alteraciones del sueño; estrabismo; infecciones respiratorias graves , etc.

Aunque son muchas y de diversa índole, las personas que sufren esta enfermedad tiene otros síntomas que son menos frecuentes pero que pueden desarrollarse: anomalías en manos y / o pies, discapacidad auditiva, parches de piel decolorada, trastornos del tejido conectivo incluyendo laxitud articular y hernias, anomalías renales, anomalías dentales, atresia anal, alto peso al nacer.

Como vemos todo ello es de amplio espectro y necesita de unos cuidados muy especiales, ya desde el nacimiento hasta el desarrollo de diversos síntomas.