Síndrome de Angelman: la enfermedad que podría afectar al hijo de Rocío Carrasco

Entre las diferentes enfermedades raras o minoritarias podemos señalar el Síndrome de Angelman, que ahora se hace más popular y, de alguna manera, más visible, porque podría ser la enfermedad que tendría David Flores, el hijo de Rocío Carrasco que se ha hecho viral por sus recientes intervenciones en televisión.

Veamos en qué consiste este síndrome como son sus causas, síntomas y posible tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Mayo Clinic lo define como un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Se conoce también como una condición de causa genética que, en general, afecta al sistema nervioso. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos.

Se establece que viene de una herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, se basan en si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre.

¿Quién lo descubrió?

Fue el pediatra Dr. Harry Angelman el primero en describir esta enfermedad en tres niños y ello fue en el año 1964.

Se vio que la mitad de los niños con este síndrome tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi.

¿Cuándo surge esta enfermedad en el niño?

Realmente se ve al nacer, porque los retrasos en el desarrollo empiezan entre los 6 y 12 meses, y suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Pueden tener rasgos físicos algo distintos, por causa de la enfermedad, y además es de señalar que la personas que la sufren suelen tener una personalidad muy positiva y entusiasta.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

Las personas que nacen con este trastorno tienen las mismas características que un niño completamente sano. Es en los primeros seis meses de vida cuando se presentan las primeras complicaciones como, por ejemplo, dificultad en la alimentación e hipotonía, una disminución en el tono muscular.

Entre los seis meses y los 2 años pueden darse los siguientes síntomas:

• Retraso psicomotor.
• Discapacidad intelectual profunda.
• Ausencia del habla.
• Microcefalia.
• Hipoplastia maxilar.
• Macrostomía.
• Prognatia.
• Hiperactividad.
• Poca capacidad de atención.
• Trastorno del sueño.

¿Cuáles son sus causas?

Según Mayo Clinic, es un trastorno genético que está causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Entonces se basa en recibir tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).

Aunque es poco frecuente, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con este síndrome no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Ahora bien, se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes.

¿Qué tratamiento se puede aplicar?

Hay que destacar que esta enfermedad no tiene cura. Pero se pueden controlar los síntomas para aumentar la calidad de vida de quienes lo sufren.

Por ejemplo, la epilepsia se regula con medicamentos anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Luego están las terapias ocupacionales que ayudan desde niño al enfermo para sobrellevar esta afección.

Además, los pacientes con trastorno del sueño severo pueden recibir ayuda para conseguir conciliar el sueño de forma normal.

Hay distintos grados, porque no todos los pacientes con este síndrome pueden hablar, por lo que también es importante realizar un tratamiento fisioterapéutico y la terapia ocupacional. Se deben incluir métodos no verbales de comunicación para conseguir integrar a las personas sin habla que padecen el trastorno.

A la vez, se reconoce que quienes tienen afectada también la función visual también debe ser monitorizada.

Aumentar su calidad de vida

Lo que debe hacerse es intentar que las personas que presentan este síndrome vivan con la mejor calidad de vida posible.

Ir a realizar terapias y ejercicios tal como marcan los médicos y seguir los tratamientos que aconsejen los especialistas para estos casos.