Qué es la fenilcetonuria: la enfermedad rara que debes conocer

Si acabas de leer o escuchar este término médico, probablemente te preguntes qué es la fenilcetonuria y qué causa esta afección. Hablamos de una patología provocada por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, por la cual los bebés no tienen ninguna capacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina que contienen las proteínas y es clave para los humanos.

Como tantas otras enfermedades, la fenilcetonuria es hereditaria. Es decir, se transmiten de padres a hijos. Los niños que nacen con progenitores que poseen esta deficiencia repiten la escasez de fenilalanina hidroxilasa y los problemas para conseguir descomponer este aminoácido. E incluso cuando algunos lo logran, no lo hacen con la eficacia de un cuerpo sano. Y eso tiene sus consecuencias.

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

Lo primero que suele llamar la atención a los padres es que los pequeños tienen un color de cutis, cabello y globos oculares claro. Más claro de lo común, al punto de producir sospechas sobre su origen. Tras unos primeros exámenes, es fácil comprobar que esta característica se debe a que la nula presencia de fenilalanina en el organismo evita la creación de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el pelo. Éste es el síntoma más usual, aunque puede estar acompañado de otros menos recurrentes.

Entre ellos, excepcionalmente puede que la cabeza no llegue a desarrollarse en las dimensiones en las que debería hacerlo. Lamentablemente, algunos pacientes menores de edad acaban con una cabeza de un tamaño menor y poco apta para la vida. Sufren dificultades para alcanzar los óptimos niveles sociales y mentales, y los temblores y las convulsiones alteran su día a día.

¿Qué otros síntomas hay? Existen casos de hiperactividad, erupción cutánea, y movimientos incontrolables de brazos y piernas. Realizar cualquier desplazamiento, como caminar, puede ser una odisea para los niños con una fenilcetonuria algo avanzada.

Prevención de la fenilcetonuria

Las pruebas genéticas, o análisis enzimáticos, son básicos para que los padres detecten e identifiquen la enfermedad a tiempo. Pruebas sobre los propios padres, para saber si son portadores del gen de la fenilcetonuria aunque no se haya activado en ellos. Respecto a los potenciales estudios durante el embarazo, uno de los más simples es la amniocentesis para la examinación del feto.

Si el resultado de estos informes es positivo, se profundiza la investigación de la orina, la sangre y las cualidades genéticas. Confirmado el diagnóstico, se procede a evaluar cuáles son las terapias paliativas para la afección en los primeros meses.

Tratamientos en la fenilcetonuria

El tratamiento de esta enfermedad consiste en una dieta baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño todavía está creciendo. Los expertos sugieren seguir una alimentación cuidadosa hasta entrada la edad adulta, dado que la ciencia ha establecido que aquellos mayores que se preocupan por ello, con supervisión profesional, muestran una mejor salud a lo largo de los años.

Lo mismo pasa con las mujeres embarazadas, que deben respetar estrictamente esta dieta hasta que den a luz.

¿Cuál es su prevalencia?

La prevalencia de la fenilcetonuria es curiosa, porque varía mucho en virtud de la zona geográfica en la que se haga la revisión. Actualmente, se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en el continente europeo poseen esta afección. Pero las cifras no son exactamente iguales en todos los países. En Turquía, por ejemplo, la prevalencia es más elevada: 1 de cada 4.000 bebés.

Otro dato interesante es que la prevalencia de la fenilcetonuria es bajísima en naciones como Japón, Finlandia y las africanas. Seguramente esto esté relacionado con el carácter hereditario de la patología, ya que las enfermedades que se transmiten directamente desde padres a hijos suelen evidenciar prevalencias más concentradas en regiones concretas del planeta.

¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida?

El pronóstico es específico de cada paciente, pero favorable si el diagnóstico es temprano y se trata la afección desde el inicio. Inmediatamente debe instaurarse la dieta porque, si ésta tarda  más de lo aconsejable, aumenta la probabilidad de padecer retrasos mentales severos. Esos retrasos derivan en la hiperactividad y los déficits de atención que mencionábamos anteriormente.

En el supuesto de que una mujer embarazada no respete la alimentación adecuada, 9 de cada 10 embriones tendrán retraso mental. Asimismo, 7 de cada 10 nacen con microcefalia o cabeza de tamaño reducido; junto a un peso bajo y defectos del espectro cardíaco.

Buena parte de lo que conocemos de esta patología, entre otras cosas su tratamiento más efectivo, fue obra del Dr. Horst Bickel. Hace más de un siglo planteó no sólo el origen de esta enfermedad, sino además la importancia de las terapias nutricionales. Transcurrido más de medio siglo los progresos se han enfocado, sobre todo, en la temprana identificación de la afección.

Pero lo fundamental hoy en día es la divulgación de la fenilcetonuria, para que los padres que no están al tanto de la situación pasen por las pruebas que les permiten enterarse anticipadamente si sus hijos tendrán esta patología o si no se activará en el nacimiento.