Las enfermedades raras que puede que desconozcas

Aunque todos conocemos diversos tipos de cánceres y las afecciones algo más comunes, hay enfermedades raras que puede que desconozcas. Todas agrupadas son bastantes y afectan a un gran número de personas.

Veamos algunas de estas para tener mayor concienciación sobre ella, porque también deben visibilizarse.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser rara, cada enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

La Federación Española de Enfermedades Raras da a conocer algunos datos sobre ello, pues existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Enfermedades raras que puede que desconozcas

Síndrome de Moebius

Sucede cuando dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Púrpura de Schönlein-Henoch

Es  una  vasculitis  leucocitoclástica,  la  máscomún en la infancia. Se caracteriza por unapúrpura  palpable,  artritis  o  artralgias,  dolorcólico  abdominal  o  hemorragia  gastrointesti-nal y nefritis. Entonces existen enfermedades raras.

Síndrome de Tourette

La Asociación americana de esta enfermedad destaca que es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la adolescencia, antes de los 18 años. Se caracteriza por muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año. Por lo general, los primeros síntomas son movimientos involuntarios (tics) de la cara, de los brazos, de los miembros o del tronco.

Anemia de Fanconi

Se trata de un síndrome caracterizado por la presencia de otras muchas manifestaciones además de la anemia. La Fundación Josep Carreras explica varias: insuficiencia medular progresiva (anemia, leucopenia y trombocitopenia), anomalías somáticas constitucionales, predisposición a desarrollar leucemias mieloblásticas agudas (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y tumores sólidos.

En 80% de los pacientes las alteraciones se detectan entre los 4 y los 14 años (mediana 7 años) aunque pueden ser detectadas entre los 0 y 35 años.

Complejo de Eisenmenger

Suele haber una comunicación interventricular (CIV) con enfermedad pulmonar vascular obstructiva (EVPO). Se diagnostica por la presencia de un soplo distintivo, cianosis, hipertrofia (paredes gruesas) del ventrículo derecho, una arteria pulmonar dilatada (grande), y/o un corazón grande.

Enfermedad de Coats

Una enfermedad rara y minoritaria que necesita también visibilidad para ser cada vez más conocida. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se refieren a una patología poco frecuente caracterizada por un desarrollo anormal de vasos que irrigan la retina.

Normalmente surge en la juventud o niñez y se desarrolla de forma lenta y progresiva que conduce a una pérdida importante de visión. Un 80% de los pacientes presentan síntomas antes de los 10 años.

Síndrome de Asperger

Una enfermedad que requiere de la conciencia de todos para poder salir adelante y ofrecer ayuda a los familiares y personas que la padecen.

Según la Confederación Asperger de España, hablamos de un trastorno del desarrollo que se incluye dentro del espectro autista  y que afecta la interacción social recíproca, la comunicación verbal y no verbal, una resistencia para aceptar el cambio, inflexibilidad del pensamiento así como poseer campos de interés estrechos y absorbentes.

Diagnósticos

A la hora de hablar de un diagnóstico, según Feder, el acceso a diagnóstico o tratamiento varía significativamente según el punto geográfico de quienes conviven con ellas. Esta realidad se replica en todo el mundo y en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Entre las principales causas, se identifica que sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.