El genoma humano ha sido totalmente decodificado

• Francisco María
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• • 16/04/2022 09:00
  • Actualizado: 16/04/2022 09:00

Por primera vez, el ADN de todos los cromosomas humanos ha sido completamente decodificado. La primera secuenciación del genoma humano de 2001 no estaba completa, pues solamente comprendía un 92% de la secuencia, aproximadamente. Pero después de 21 años, un consorcio de investigación internacional ha logrado despejar estas incógnitas, utilizando nuevas tecnologías de secuenciación. El nuevo genoma humano, llamado T2T-CHM13, es un modelo de referencia muy completo y preciso, afirman los expertos. ¿Qué relación hay entre ADN, cromosomas, el genoma? A continuación, te contamos algunos datos interesantes sobre estos estudios realizados.

Decodificación del genoma humano completada

La tecnología de secuenciación ha progresado. Actualmente dos nuevas metodologías han hecho posible la división del genoma en secciones mucho más largas. Estas son la secuenciación de nanoporos de Oxford y el sistema de Pacific Biosciences.

En un proyecto denominado T2T, los científicos del consorcio internacional han utilizado ambos métodos para realizar una nueva secuenciación del genoma humano.

Los aproximadamente 200 millones de bases que faltaban, ahora han sido decodificadas. Esta secuenciación incluye 99 genes codificadores de proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros casi 2000 genes candidatos. Los investigadores afirman que también se han corregido miles de errores del anterior.

Un modelo muy completo y preciso de nuestro genoma

Evan Eichler, de la Universidad de Washington, EE.UU., anunció que el genoma, denominado T2T-CHM13, es un modelo de referencia muy completo que revolucionará las ideas sobre la variación genética, las enfermedades humanas y la evolución.

El investigador explicó que muchas de las secciones de ADN que se han agregado ahora permiten completar los vacíos e información que se hallaban en ciertas regiones genéticas cuyas variantes son causas de enfermedades. También dijo que son especialmente importantes los nuevos datos sobre la estructura de los centrómeros.

Nicolas Altemose, de la Universidad de California en Berkeley, indicó que estos son fundamentales para la meiosis, cuyas anomalías pueden desencadenar enfermedades genéticas, abortos espontáneos y cáncer. Conocerlos permite ahora a los científicos poder identificar las causas de estas anomalías.

El trabajo del consorcio internacional T2T no acaba aquí. Ahora se encuentran trabajando en la creación de un genoma que decodificaría el conjunto de cromosomas que se originan de ambos padres, y también intentar secuenciar los genomas de individuos de diferentes poblaciones con una integridad y precisión similares.

Todo este trabajo es un gran avance científico, ya que podría proporcionar datos, de ahora en más, sobre las similitudes, las diferencias y cómo evolucionaron los diferentes tipos humanos.

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