14 de febrero: Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas

A pesar de que el día de hoy 14 de febrero es el Día de San Valentín, también hoy domingo se celebra el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas pediátricas, de modo que siendo esta una enfermedad que afecta a muchos bebés en nuestro país y en todo el mundo, os queremos hablar de cuáles son sus causas, cómo detectarla y también cómo prevenir.

El 14 de febrero es el día dedicado a las cardiopatías congénitas pediátricas

En España nacen 3.500 niños con cardiopatías congénitas cada año. Esto representa unos 7 u 8 niños por cada 1.000. Hoy 14 de febrero se celebra el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, por lo que será bueno recordar la importancia de una correcta prevención de modo que se puedan maximizar las posibilidades de tener un hijo sano.

Este es de hecho, un día organizado para concienciar a los futuros padres e instituciones con el fin de garantizar la igualdad de salud y bienestar a todos los niños y darle prioridad a esa prevención antes mencionada dado que hasta la fecha, las cardiopatías congénitas constituyen el 40% de todas las malformaciones que se diagnostican inmediatamente después del parto y son la causa del 4% de las muertes en el período neonatal, es decir, en los primeros 28 días de vida.

En el caso de la cardiopatía congénita crítica, el avance de las técnicas quirúrgicas y cardiológicas intervencionistas ha permitido alcanzar una supervivencia a los 12 meses superior al 90% siempre y cuando, el diagnóstico y el tratamiento se realizan de forma temprana.

Las distintas cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas presentan una gran variabilidad clínica si bien se encuentran desde patologías menores hasta malformaciones muy complejas.

Entre las cardiopatías críticas que requieren un abordaje terapéutico en la edad neonatal, las más importantes son:

• la transposición de las grandes arterias (1/1750 nacimientos),
• la atresia pulmonar (1/7000 nacimientos),
• la coartación aórtica (1/3300 nacimientos),
• la estenosis aórtica (1/2600 nacimientos),
• el retorno venoso pulmonar anómalo total (1/10000 nacimientos).

Gracias al diagnóstico prenatal , durante los últimos 20 años, ha sido posible planificar el parto en instalaciones equipadas con cardiología pediátrica y cirugía cardíaca y con ello, conseguir reducir significativamente la mortalidad y morbilidad de este tipo de emergencias neonatales.

En algunos pacientes particularmente seleccionados, es posible implementar además terapia intervencionista desde la etapa en la que el bebé está dentro del vientre materno, mediante la introducción de catéteres especiales a través del abdomen de la madre para dilatar las válvulas estenóticas o abrir comunicaciones en el tabique interauricular y promover la circulación del feto. Actualmente, estas intervenciones terapéuticas siguen siendo métodos de tratamiento realizados en centros de la más alta especialidad.

Causas de las cardiopatías congénitas

Los  estudios epidemiológicos y de biología molecular han destacado como una de las principales causas de las cardiopatías congénitas a los factores genéticos , tanto a nivel cromosómico como en la alteración de genes únicos, configurando a menudo múltiples síndromes malformativos caracterizados por la afectación de estructuras extracardíacas (incluida la aparato respiratorio y digestivo).

Además, factores ambientales, tóxicos (alcohol y drogas en particular) o infecciosos también pueden ser la causa de cardiopatías congénitas.

Prevención para las cardiopatías congénitas

Antes de que se produzca el embarazo, los futuros padres deben contactar con su médico para emprender todas las posibles medidas preventivas adecuadas para prevenir la aparición de malformaciones congénitas. Entre las medidas a adoptar destacan:

• La implementación de la dieta de folato o dieta de ácido fólico (que debe iniciarse al menos tres meses antes de la concepción ),
• La adopción de estilos de vida adecuados (no beber alcohol durante todo el embarazo y durante el período de lactancia),
• La vacunación frente a las principales enfermedades infecciosas con riesgo teratogénico.

En en el caso de que se produzca un diagnóstico fetal o posnatal de cardiopatía congénita, la estabilización médica del recién nacido y el tratamiento por un centro de cardiología y cirugía cardíaca pediátrica permiten, en la mayoría de los casos, un tratamiento óptimo y la mejor garantía de éxito incluso a largo plazo.

Diagnóstico prenatal de la cardiopatías congénitas

La cardiopatía congénita se puede diagnosticar durante el embarazo debido al desarrollo cada vez mayor de las ecografías que se realizan a la madre del embarazo y en algunos casos seleccionados, es posible que la madre se someta a  resonancia magnética nuclear.

Las ecografías de primer nivel durante el embarazo pueden identificar cardiopatías congénitas en aproximadamente el 50-60% de los casos. Por tanto, es importante la función diagnóstica de la llamada «prueba combinada» , que implica la evaluación de análisis de sangre, parámetros clínicos y ecográficos, para estimar el riesgo de patología genética fetal.

Esta prueba dirige los embarazos en riesgo hacia diagnósticos de nivel superior. La evaluación general de la anatomía fetal y de todos los parámetros funcionales, durante la eventual ecografía obstétrica de segundo nivel , permite seleccionar con seguridad a las mujeres embarazadas que necesitan un examen ecocardiográfico fetal más específico (examen de tercer nivel).

De hecho, la ecocardiografía fetal, realizada por personal experto y con equipos modernos, puede identificar cardiopatías congénitas en más del 90% de los casos (considerando todos los tipos de cardiopatías) a partir de la semana 20 de embarazo . En este contexto, las figuras del cardiólogo pediatra y del cirujano cardíaco son fundamentales.

Diagnóstico posnatal de las cardiopatías congénitas

La anomalía cardíaca puede hacerse visible horas o días después del nacimiento , cuando se completa el modelo circulatorio postnatal y llegan los primeros signos clínicos que acompañan a la evolución de la cardiopatía (dificultad respiratoria, cianosis, bajo gasto cardíaco).

Una técnica muy útil para el diagnóstico precoz de la mayoría de las cardiopatías congénitas es el cribado con pulsioximetría en el período neonatal, que ha permitido una reducción significativa de la mortalidad neonatal.

El papel del neonatólogo en los primeros días de vida del niño es fundamental (así como el del cardiólogo pediatra y del cirujano cardíaco) para tener diagnósticos adecuados , elegir el procedimiento terapéutico más adecuado y seleccionar un centro de maternidad adecuadamente equipado.