Seis médicos (y medio) para saber qué enfermedad autoinflamatoria tengo

Si tuviera una enfermedad autoinflamatoria, tendría que acudir a la consulta de seis médicos (y medio) para acabar sabiendo cuál es mi condición. Es lo que indican los datos de la Sociedad Española de Reumatología (SER).

Las enfermedades autoinflamatorias, también conocidas como síndromes autoinflamatorios, son un grupo de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por episodios repetidos o persistentes de inflamación que afecta a diferentes sistemas del organismo. Se deben a una alteración del sistema inmunitario, que nos defiende de infecciones e incluso del cáncer. Una o más mutaciones genéticas hacen que el sistema esté activado en exceso.

Estas alteraciones se denominan ‘monogénicas’ cuando están producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune, y ‘poligénicas’ cuando dependen de la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones), ‘epigenéticas’, si hay alteraciones en la regulación de los genes, y pueden estar también ligadas a factores ambientales que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad.

«En los últimos años la investigación en estas patologías está siendo fundamental, así como la accesibilidad de las pruebas genéticas y las campañas de concienciación que permiten sospechar estas enfermedades antes y diagnosticar de forma más precoz. No obstante, queda un largo camino tanto en la detección como en el desarrollo de nuevos tratamientos», afirma Eugenia Enríquez, reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Más visibilidad

Stop FMF, la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios recuerda que agosto es el mes dedicado a dar visibilidad a las enfermedades autoinflamatorias.

Estas dolencias generan un gran impacto en la vida de las personas que las padecen. Este es un mes para concienciar, informar y dar apoyo a quienes conviven con estas patologías raras, complejas e invisibles.

La más conocida de estas condiciones es la fiebre mediterránea familiar (FMF). En las poligénicas la presentación es más variable, pudiéndose presentar en diferentes edades como el síndrome de VEXAS o la enfermedad de Still del adulto, que no se dan en niños. Una característica común es la presencia de fiebre recurrente y/o actividad inflamatoria que puede afectar a diferentes órganos (piel, articulaciones, etc.). «Ante estos síntomas se debe acudir al especialista en reumatología, ya que el diagnóstico precoz es fundamental y se debe hacer un manejo estrecho y un seguimiento individualizado», precisa la especialista.

Con el fin de hacer visible entre la población este tipo de enfermedades, la Sociedad Española de Reumatología se ha sumado a esta campaña.

Manifiesto

La Asociación STOP FMF ha presentado un manifiesto en el que se destaca el retraso prolongado en el diagnóstico que sufren los pacientes con enfermedades autoinflamatorias, los cuales ven un promedio de 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico. También resaltan el impacto negativo en la calidad de vida en el periodo de los brotes y la limitación severa de la funcionalidad diaria. En concreto, el 81% de los participantes afirma que la enfermedad ha afectado negativamente a su trayectoria laboral o educativa, a menudo obligándolos a cambiar o abandonar sus planes de vida.

Estos datos se desprenden de los resultados del estudio Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life—an international patient survey, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología EULAR.

Más del 64% de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años, incluso en el primer año de vida, lo que evidencia la importancia de la formación pediátrica y la detección temprana. Asimismo, se insiste en la necesidad de mejorar la investigación en relación con desencadenantes comunes poco comprendidos, ya que se ha observado que cambios de temperatura, infecciones o estrés pueden provocar brotes en las personas con enfermedades autoinflamatorias.

Además, la presidenta de la Asociación STOP FMF, Cuca Paulo, también advierte sobre «la incertidumbre relacionada con los síntomas de las enfermedades autoinflamatorias generando, en ocasiones, ansiedad, sentimientos de desesperanza, depresión, frustración y aislamiento social».