¿Sabes en qué consiste la braquidactilia?

La braquidactilia es una malformación congénita rara. Consiste en un acortamiento de los dedos de manos o pies debido a la falta de algunos huesos o su pequeño tamaño. Puede aparecer aislada o como parte de un síndrome más complejo de malformaciones. Hay cinco tipos de la braquidactilia. ¿Eres candidato al club de los dedos cortos? Entonces lo que sigue es para ti.

Los huesos de los dedos y manos

Para entender mejor este problema, recordemos que tenemos 27 huesos en cada mano: carpos, metacarpos y falanges. Los dedos índice, medio, anular y meñique tienen tres falanges:

• Proximal, que articula con el metacarpo o huesos de la mano.
• Media.
• Distal, que es la del extremo.

En cambio el pulgar solo tiene dos falanges:

• Proximal.
• Distal.

Más allá de los nombres de los dedos, clínicamente hablando se numeran del 1 al 5:

• Dedo número 1: pulgar.
• Dedo número 2: índice.
• Dedo número 3: medio.
• Dedo número 4: anular.
• Dedo número 5: meñique.

La braquidactilia, descripción y posibles causas

La braquidactilia consiste en uno o varios dedos de manos o pies, o ambos, desproporcionadamente cortos. Se trata de una malformación congénita. Puede aparecer aislada, afectando uno o algunos dedos, o asociada a otras malformaciones y problemas congénitos.

La causa de la braquidactilia aislada es predominantemente hereditaria.  Afecta generalmente un dedo de la mano, mayormente el dedo pulgar, en el 70% de los casos se da en mujeres.

Hay cinco tipos de braquidactilia

• Tipo A: acortamiento de las falanges medias. Hay hasta 7 variantes de este tipo.
• Tipo B: falanges terminales del segundo al quinto dedos. Puede estar acompañada de fusión de dedos (“sindactilia”) o falta de uñas.
• Tipo C: acortamiento de las falanges medias y proximales del segundo y tercer dedos.
• Tipo D: acortamiento del pulgar. Es la más común, se observan pulgares anchos y cortos.
• Tipo E: afecta los metacarpos del tercero al quinto dedos.

Además, puede haber combinaciones entre tipos, por ejemplo B+E o A1+B.

Como hemos visto, la causa de la braquidactilia de la mano es mayoritariamente genética.  Puede ser hereditaria o por una mutación. Cuando forma parte de un síndrome, está acompañada por otras malformaciones óseas o problemas del desarrollo.

Señales de malformación

Algunos de los síndromes de malformación que incluyen la braquidactilia son, entre otros:

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (asociada a problemas de la tiroides).
• Síndrome de Feingold (afecta ojos, esófago y duodeno).
• Síndrome de Robinow (múltiples malformaciones con baja estatura).
• Síndrome de Turner (una sola copia del gen X en niñas).

Detección y tratamiento de la braquidactilia

La braquidactilia aislada no suele presentar problemas, en todo caso una cuestión estética.

El problema se detecta en el momento del nacimiento o incluso en la adultez si causa trastornos.  No se recomiendan estudios para detectarla antes del nacimiento, pero si existen casos en la familia o hay síntomas de otras malformaciones, puede observarse entre las 11 y 14 semanas de gestación.  En muchos casos se la ha descubierto de manera casual al estudiar otros problemas.

La forma de detección clásica es mediante radiografías, que permiten la clasificación y caracterización. El diagnóstico se confirma mediante datos antropométricos.

No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. Si afecta la función general de la mano puede indicarse una cirugía reparadora pero generalmente no es necesario.

En el caso de los niños, se recomienda realizarla después del proceso de crecimiento.  Sin embargo, si es necesario un injerto de falange, por ejemplo sacando una falange del dedo del pie para transferirla a la mano, debe hacerse antes de los 18 meses.

En algunos casos puede ser necesaria la utilización de férulas, órtesis u otros soportes técnicos, pero se puede recuperar de manera excelente la movilidad y funcionalidad mediante fisioterapia y ejercicios. Los recursos terapéuticos permiten aumentar la motricidad, fuerza y sensibilidad de los dedos afectados.

¿Cuándo consultar con el médico?

La braquidactilia aislada no suele tener consecuencias, sin embargo puede convertirse en un problema estético que cause estrés o baja autoestima.  No es el caso de la actriz norteamericana Megan Fox, que exhibe con orgullo la braquidactilia de su pulgar corto.

También de acuerdo al acortamiento, puede causar limitaciones o complicaciones funcionales. Por supuesto se debe consultar con el médico si hay síntomas asociados, aunque generalmente esos síndromes se detectan antes o en el momento del nacimiento. Por este motivo solamente nos referiremos aquí a la braquidactilia aislada.

Te recomendamos consultar con tu médico si:

• Sientes dificultades funcionales o motoras en las manos.
• Tienes movilidad reducida.
• Evitas mostrar los dedos de tus pies o manos.
• Tienes otras malformaciones en los dedos.
• Te resulta difícil adquirir tu calzado.

¿Qué debes preguntar al  pediatra?

Si tu hijo ha sido diagnosticado con braquidactilia es importante que consultes con un especialista. En este caso puede ser necesaria la consulta con un cirujano pediátrico especializado en cirugía de la mano.

Las principales dudas de los padres, y que te recomendamos preguntar, son:

• ¿Qué tipo de braquidactilia tiene mi hijo?
• ¿Es aislada o forma parte de un síndrome?
• ¿Tendrá dificultades funcionales?
• ¿Necesitará cirugía o existen otros tratamientos?

¿Te ha resultado útil esta información sobre la braquidactilia? ¡Compártela!