Un nuevo tratamiento en el feto salva a una niña de una rara y mortal enfermedad genética

Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe, que provoca debilidad muscular y empieza a causar daños graves en órganos importantes, como el corazón, antes del nacimiento.

Los bebés que nacen con la enfermedad de Pompe suelen tener el corazón agrandado y mueren en dos años si no reciben tratamiento. La enfermedad es muy rara, se da en menos de 1 cada 100.000 nacidos vivos, y está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno, la fuente principal de combustible para nuestras células. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el organismo.

Estos médicos iniciaron el tratamiento con una terapia de sustitución enzimática durante el desarrollo fetal, con el objetivo de obtener mejores resultados que los que se consiguen con el tratamiento posterior al nacimiento, que suelen ser la muerte en las primeras etapas de la infancia, un tono muscular muy bajo o la dependencia de un respirador.

«La terapia de sustitución enzimática es una nueva frontera en el campo de la terapia fetal; ha sido emocionante ver cómo ha pasado de ser un proyecto de investigación en mi laboratorio a tener un impacto en el resultado de esta familia», ha comentado Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) y autora principal del trabajo, que se ha publicado en la revista científica New England Journal of Medicine.

Tras seis tratamientos prenatales de sustitución enzimática en el Hospital de Ottawa (Canadá), la niña, Ayla, nació a término. Está recibiendo tratamiento en el Hospital Infantil del Este de Ontario y ahora mismo está sana a los 16 meses de edad. Tiene una función cardíaca y motora normal y cumple los hitos del desarrollo. La enfermedad de Pompe ya acabó antes con la vida de dos de las hermanas de Ayla, Zara y Sara.

«Cuando tuvimos a Ayla, no sabíamos si sería capaz de caminar. No sabíamos si sería capaz de hablar. No sabíamos si podría comer. No sabíamos si sería capaz de reír. Así que, a medida que va alcanzando cada uno de estos hitos, seguimos sorprendiéndonos de su progreso. Así que, sí, es algo que creo que a veces damos por sentado, pero la mayor parte del tiempo somos muy conscientes de que es un milagro», explica Zahid Bashir, el padre de Ayla.

En circunstancias normales, la familia de Ayla habría viajado al Centro de Tratamiento Fetal de la Universidad de California en San Francisco, sin embargo, las restricciones por la Covid hicieron inviable el viaje internacional.

Por ello, los expertos de los hospitales canadienses y estadounidenses se reunieron con la familia en equipo a través de Internet para discutir las alternativas. A lo largo del proceso, todo el equipo se reunió semanalmente para hablar de la salud de la madre y el feto y controlar la respuesta al tratamiento.

Los investigadores esperan que el éxito de esta primera aplicación y la publicación de este estudio de caso aumenten el conocimiento de este ensayo clínico entre los padres con riesgo conocido de transmitir estas enfermedades y los médicos que los tratan.

«Viendo lo bien que le va a Ayla, es importante seguir con los ensayos clínicos para establecer si este tipo de terapia fetal será una buena opción para otras familias cuando el tratamiento en el periodo neonatal no sea lo suficientemente temprano», ha apuntado Pranesh Chakraborty, otro de los líderes del ensayo.

Otros dos pacientes con diferentes enfermedades lisosomales se han inscrito en el ensayo clínico y ambos han completado el tratamiento prenatal de sustitución enzimática. La primera paciente dio a luz a finales de octubre, y la segunda en noviembre. Ambas se encuentran bien.

«La aparición de un nuevo tratamiento médico que alivie la carga de la enfermedad de Pompe para esta familia, y que pueda ayudar a otras familias afectadas por enfermedades genéticas devastadoras, es emocionante e increíblemente satisfactoria. Nos sentimos muy privilegiados y honrados de formar parte de esta colaboración internacional para ayudar a hacer realidad este primer tratamiento del mundo», ha resaltado la doctora Karen Fung-Kee-Fung, especialista en medicina materno-fetal de la familia en el Hospital de Ottawa y profesora de obstetricia y ginecología en la Universidad de Ottawa.