Muestras de casi 4.500 tumores para encontrar las terapias del futuro

COSMIC, del Instituto Wellcome Sanger, combina datos genómicos sobre cáncer de otros centros de investigación repartidos por todo el mundo, y sirve para explorar qué nuevos mecanismos de acción podrían tener los medicamentos más eficaces, mostrando las características clave de los tumores.

Ahora se han añadido análisis de 4.482 nuevos tumores a la base de datos. Los responsables del instituto destacan las mutaciones de los genes BRAF y RAS como particularmente importantes. Esta herramienta fue lanzada en 2004 por el profesor Mike Stratton y su equipo, y cuenta con más de 37.000 usuarios activos en todo el mundo.

Karen McLaren, que forma parte del equipo que lleva a cabo el proyecto COSMIC, ha destacado que «el aspecto más importante de la base de datos son sus usuarios y cómo los datos sirven para impulsar su investigación, sus descubrimientos y los avances en el campo de la oncología». Aunque la cantidad de información que contiene es cada vez mayor, el equipo se mantiene en contacto con los investigadores que la usan para saber cuáles son los datos más importantes para ellos. La idea es seguir avanzando en la comprensión de la biología del cáncer, facilitar la investigación y mejorar la atención a los pacientes con terapias cada vez más eficaces.

Acceso gratuito para investigadores

Los investigadores pueden acceder a la base de datos con todas las mutaciones de forma gratuita. Pueden usarla para identificar mutaciones que provocan cáncer, caracterizar el «paisaje» de mutaciones que caracteriza a ciertos tumores o tipos de cáncer específicos, explorar el funcionamiento de dianas terapéuticas conocidas y buscar otras nuevas. Las dianas terapéuticas son elementos (proteínas, por ejemplo) que intervienen en los mecanismos biológicos del cáncer o de otras enfermedades.

Los medicamentos se desarrollan para impedir que funcionen (si crean enfermedad) o reactivarlas y permitir que el organismo funcione correctamente (si la enfermedad impide que cumplan con su función).

También puede utilizarse para descubrir y saber si funcionan biomarcadores asociados con el pronóstico del cáncer (análisis para saber cómo evolucionará), la respuesta al tratamiento y los resultados para los pacientes. Otra aplicación es el estudio de la sensibilidad y la resistencia a los medicamentos, además de la epidemiología, para saber qué factores genéticos influyen en la salud y la enfermedad de las personas.

Gianmarco Contino, profesor de genómica del cáncer en la Universidad de Birmingham (Reino Unido), asegura que, «a diario, el catálogo de COSMIC es el lugar al que acudir para comprobar si una mutación que aparece en una muestra de tejido o en un grupo de pacientes está presente en otros tipos de cáncer, o si, por ejemplo, un gen está alterado en ciertos mecanismos; es como tener las ‘páginas amarillas’ de las mutaciones».

Jon Teague, director de COSMIC, ha dicho: «Durante 20 años, la misión de COSMIC has sido desarrollar y mantener el mejor recurso en cuanto a datos de mutaciones y facilitar el acceso rápido a esta información para científicos y clínicos, impulsando los avances en conocimiento y terapias para la enfermedad. A medida que la información disponible crece, nuestra misión es más importante que nunca: hacer que los datos proporcionan beneficios para la salud de las personas».